日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Large Benefit from Simple Things: High-Dose Vitamin A Improves RBP4-Related Retinal Dystrophy

简单的事情带来巨大的好处:高剂量维生素 A 可改善 RBP4 相关的视网膜营养不良

Vasily M Smirnov, Baptiste Wilmet, Marco Nassisi, Christel Condroyer, Aline Antonio, Camille Andrieu, Céline Devisme, Serge Sancho, José-Alain Sahel, Christina Zeitz, Isabelle Audo

Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease

RPGR 相关视锥细胞和视锥杆细胞营养不良症的回顾性自然史研究,同时扩大该疾病的突变谱

Marco Nassisi, Giuseppe De Bartolo, Saddek Mohand-Said, Christel Condroyer, Aline Antonio, Marie-Elise Lancelot, Kinga Bujakowska, Vasily Smirnov, Thomas Pugliese, John Neidhardt, José-Alain Sahel, Christina Zeitz, Isabelle Audo

A New Mouse Model for Complete Congenital Stationary Night Blindness Due to Gpr179 Deficiency

因 Gpr179 缺乏导致的完全性先天性静止性夜盲症的新型小鼠模型

Elise Orhan, Marion Neuillé, Miguel de Sousa Dias, Thomas Pugliese, Christelle Michiels, Christel Condroyer, Aline Antonio, José-Alain Sahel, Isabelle Audo, Christina Zeitz

Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy

编码线粒体蛋白 MITOK 的突变 CCDC51 是常染色体隐性视杆视锥细胞营养不良症的候选基因缺陷

Christina Zeitz, Cécile Méjécase, Christelle Michiels, Christel Condroyer, Juliette Wohlschlegel, Marine Foussard, Aline Antonio, Vanessa Démontant, Lisa Emmenegger, Audrey Schalk, Marion Neuillé, Elise Orhan, Sébastien Augustin, Crystel Bonnet, Amrit Estivalet, Frédéric Blond, Steven Blanchard, Cam

Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement

RIMS2 功能丧失导致综合征性先天性锥杆突触疾病,伴有神经发育和胰腺受累

Sabrina Mechaussier, Basamat Almoallem, Christina Zeitz, Kristof Van Schil, Laila Jeddawi, Jo Van Dorpe, Alfredo Dueñas Rey, Christel Condroyer, Olivier Pelle, Michel Polak, Nathalie Boddaert, Nadia Bahi-Buisson, Mara Cavallin, Jean-Louis Bacquet, Alexandra Mouallem-Bézière, Olivia Zambrowski, José

Novel Missense Mutations in BEST1 Are Associated with Bestrophinopathies in Lebanese Patients

BEST1 基因的新型错义突变与黎巴嫩患者的 Bestrophinopathies 有关

Lama Jaffal, Wissam H Joumaa, Alexandre Assi, Charles Helou, Christel Condroyer, Maya El Dor, Georges Cherfan, Christina Zeitz, Isabelle Audo, Kazem Zibara, Said El Shamieh

Further Insights into the Ciliary Gene and Protein KIZ and Its Murine Ortholog PLK1S1 Mutated in Rod-Cone Dystrophy

进一步了解在视杆视锥细胞营养不良症中发生突变的纤毛基因和蛋白 KIZ 及其小鼠直系同源物 PLK1S1

Said El Shamieh, Cécile Méjécase, Matteo Bertelli, Angélique Terray, Christelle Michiels, Christel Condroyer, Stéphane Fouquet, Maxime Sadoun, Emmanuelle Clérin, Binqian Liu, Thierry Léveillard, Olivier Goureau, José-Alain Sahel, Isabelle Audo, Christina Zeitz