日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

PSMF1 variants cause a phenotypic spectrum from early-onset Parkinson's disease to perinatal lethality by disrupting mitochondrial pathways

PSMF1 变异体通过破坏线粒体通路,导致从早发性帕金森病到围产期死亡的一系列表型

Francesca Magrinelli, Christelle Tesson, Plamena R Angelova, Ainara Salazar-Villacorta, Jose A Rodriguez, Annarita Scardamaglia, Brian Hon-Yin Chung, Matthew Jaconelli, Barbara Vona, Noemi Esteras, Anna Ka-Yee Kwong, Thomas Courtin, Reza Maroofian, Shahryar Alavi, Raja Nirujogi, Mariasavina Severino

PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability

PTPA 变异和 PP2A 活性受损与伴有智力障碍的早发性帕金森病有关

Christina Fevga ,Christelle Tesson ,Ana Carreras Mascaro ,Thomas Courtin ,Riaan van Coller ,Salma Sakka ,Federico Ferraro ,Nouha Farhat ,Soraya Bardien ,Mariem Damak ,Jonathan Carr ,Mélanie Ferrien ,Valerie Boumeester ,Jasmijn Hundscheid ,Nicola Grillenzoni ,Irini A Kessissoglou ,Demy J S Kuipers ,Marialuisa Quadri ,Chokri Mhiri ,Bassem A Hassan ,Guido J Breedveld ,Suzanne Lesage ,Wim Mandemakers ,Alexis Brice ,Vincenzo Bonifati

Genetic and Phenotypic Basis of Autosomal Dominant Parkinson's Disease in a Large Multi-Center Cohort

大型多中心队列中常染色体显性帕金森病的遗传和表型基础

Suzanne Lesage, Marion Houot, Graziella Mangone, Christelle Tesson, Hélène Bertrand, Sylvie Forlani, Mathieu Anheim, Christine Brefel-Courbon, Emmanuel Broussolle, Stéphane Thobois, Philippe Damier, Franck Durif, Emmanuel Roze, François Tison, David Grabli, Fabienne Ory-Magne, Bertrand Degos, Franço

LRRK2 impairs PINK1/Parkin-dependent mitophagy via its kinase activity: pathologic insights into Parkinson's disease

LRRK2 通过其激酶活性损害 PINK1/Parkin 依赖性线粒体自噬:帕金森病的病理学见解

Fiona Bonello, Sidi-Mohamed Hassoun, François Mouton-Liger, Yea Seul Shin, Adeline Muscat, Christelle Tesson, Suzanne Lesage, Philip M Beart, Alexis Brice, Johannes Krupp, Jean-Christophe Corvol, Olga Corti

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56

遗传性痉挛性截瘫中 CYP2U1 活性因错义突变而改变 56

Christelle M Durand, Laura Dhers, Christelle Tesson, Alessandra Tessa, Laetitia Fouillen, Stéphanie Jacqueré, Laure Raymond, Isabelle Coupry, Giovanni Benard, Frédéric Darios, Khalid H El-Hachimi, Guja Astrea, François Rivier, Guillaume Banneau, Claire Pujol, Didier Lacombe, Alexandra Durr, Patrick

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38

ELOVL5 突变导致脊髓小脑性共济失调 38

Eleonora Di Gregorio, Barbara Borroni, Elisa Giorgio, Daniela Lacerenza, Marta Ferrero, Nicola Lo Buono, Neftj Ragusa, Cecilia Mancini, Marion Gaussen, Alessandro Calcia, Nico Mitro, Eriola Hoxha, Isabella Mura, Domenico A Coviello, Young-Ah Moon, Christelle Tesson, Giovanna Vaula, Philippe Couarch,

Interferon β induces clearance of mutant ataxin 7 and improves locomotion in SCA7 knock-in mice

干扰素 β 诱导清除突变型共济失调蛋白 7 并改善 SCA7 基因敲入小鼠的运动能力

Alice Chort, Sandro Alves, Martina Marinello, Béatrice Dufresnois, Jean-Gabriel Dornbierer, Christelle Tesson, Morwena Latouche, Darren P Baker, Martine Barkats, Khalid H El Hachimi, Merle Ruberg, Alexandre Janer, Giovanni Stevanin, Alexis Brice, Annie Sittler

Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia

脂肪酸代谢酶的改变影响遗传性痉挛性截瘫的线粒体形态和功能

Christelle Tesson, Magdalena Nawara, Mustafa A M Salih, Rodrigue Rossignol, Maha S Zaki, Mohammed Al Balwi, Rebecca Schule, Cyril Mignot, Emilie Obre, Ahmed Bouhouche, Filippo M Santorelli, Christelle M Durand, Andrés Caballero Oteyza, Khalid H El-Hachimi, Abdulmajeed Al Drees, Naima Bouslam, Foudil