De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome
肌动蛋白基因 ACTB 和 ACTG1 的新生突变导致 Baraitser-Winter 综合征
期刊:Nature Genetics
影响因子:31.7
doi:10.1038/ng.1091
Jean-Baptiste Rivière, Bregje W M van Bon, Alexander Hoischen, Stanislav S Kholmanskikh, Brian J O'Roak, Christian Gilissen, Sabine Gijsen, Christopher T Sullivan, Susan L Christian, Omar A Abdul-Rahman, Joan F Atkin, Nicolas Chassaing, Valerie Drouin-Garraud, Andrew E Fry, Jean-Pierre Fryns, Karen