SLC25A10 biallelic mutations in intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency
SLC25A10双等位基因突变与难治性癫痫性脑病伴复合物I缺陷相关
期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.2
doi:10.1093/hmg/ddx419
Punzi, Giuseppe; Porcelli, Vito; Ruggiu, Matteo; Hossain, Md F; Menga, Alessio; Scarcia, Pasquale; Castegna, Alessandra; Gorgoglione, Ruggiero; Pierri, Ciro L; Laera, Luna; Lasorsa, Francesco M; Paradies, Eleonora; Pisano, Isabella; Marobbio, Carlo M T; Lamantea, Eleonora; Ghezzi, Daniele; Tiranti, Valeria; Giannattasio, Sergio; Donati, Maria A; Guerrini, Renzo; Palmieri, Luigi; Palmieri, Ferdinando; De Grassi, Anna