日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

A missense variant in the KH0-domain of FMRP downregulates the protein in a patient with the clinical hallmarks of fragile X syndrome

FMRP蛋白KH0结构域中的一个错义变异导致脆性X综合征患者体内该蛋白表达下调。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-025-01967-x
D'Incal, Claudio Peter; Dierckx, Bram; Vingerhoets, Claudia; van Haelst, Mieke; Annear, Dale John; Van Dijck, Anke; Bastini, Lina; Konings, Anthony; Elinck, Ellen; Mateiu, Ligia; van Eeghen, Agnies M; Kooy, R Frank
发表日期：2025
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A frameshift variant in activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) causes nucleocytoskeletal alterations in a dizygotic male twin: a case study

活性依赖性神经保护蛋白 (ADNP) 的移码变异导致异卵男性双胞胎的核细胞骨架改变：病例研究

期刊:Clinical Epigenetics
影响因子:4.4
doi:10.1186/s13148-025-01998-7
D'Incal, Claudio Peter; Van Dijck, Anke; Annear, Dale John; Harutyunyan, Lusine; Elinck, Ellen; Dingemans, Alexander J M; de Vries, Bert B A; Mateiu, Ligia; Meuwissen, Marije; Jansen, Anna C; Kooy, R Frank
细胞生物学
ADNP
发表日期：2025
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Varicella-zoster virus recapitulates its immune evasive behaviour in matured hiPSC-derived neurospheroids

水痘-带状疱疹病毒在成熟的hiPSC衍生神经球体中重现其免疫逃避行为

期刊:Frontiers in Immunology
影响因子:5.7
doi:10.3389/fimmu.2024.1458967
Jonas Govaerts ，Elise Van Breedam ，Sarah De Beuckeleer ，Charlotte Goethals ，Claudio Peter D'Incal ，Julia Di Stefano ，Siebe Van Calster ，Tamariche Buyle-Huybrecht ，Marlies Boeren ，Hans De Reu ，Søren R Paludan ，Marc Thiry ，Marielle Lebrun ，Catherine Sadzot-Delvaux ，Helena Motaln ，Boris Rogelj ，Johan Van Weyenbergh ，Winnok H De Vos ，Wim Vanden Berghe ，Benson Ogunjimi ，Peter Delputte ，Peter Ponsaerts
微生物学
免疫/内分泌
疱疹
发表日期：2024
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Loss-of-function of activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) by a splice-acceptor site mutation causes Helsmoortel-Van der Aa syndrome

活性依赖性神经保护蛋白 (ADNP) 的剪接受体位点突变导致其功能丧失，从而引起赫尔斯莫特尔-范德阿综合征。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-024-01556-4
D'Incal, Claudio Peter; Annear, Dale John; Elinck, Ellen; van der Smagt, Jasper J; Alders, Mariëlle; Dingemans, Alexander J M; Mateiu, Ligia; de Vries, Bert B A; Vanden Berghe, Wim; Kooy, R Frank
信号转导
ADNP
发表日期：2024
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Tracing the invisible mutant ADNP protein in Helsmoortel-Van der Aa syndrome patients

追踪Helsmoortel-Van der Aa综合征患者体内不可见的突变ADNP蛋白

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-024-65608-x
Claudio Peter D'Incal ,Elisa Cappuyns ,Kaoutar Choukri ,Kevin De Man ,Kristy Szrama ,Anthony Konings ,Lina Bastini ,Kim Van Meel ,Amber Buys ,Michele Gabriele ,Ludovico Rizzuti ,Alessandro Vitriolo ,Giuseppe Testa ,Fabio Mohn ,Marc Bühler ,Nathalie Van der Aa ,Anke Van Dijck ,R Frank Kooy ,Wim Vanden Berghe
ADNP
发表日期：2024
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Identification of a DLG3 stop mutation in the MRX20 family

在MRX20家族中鉴定出DLG3终止突变

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1038/s41431-024-01537-7
Jolien Huyghebaert ,Ligia Mateiu ,Ellen Elinck ,Kirsten Esther Van Rossem ,Bregje Christiaenssen ,Claudio Peter D'Incal ,Michael K McCormack ,Alice Lazzarini ,Geert Vandeweyer ,R Frank Kooy
发表日期：2024
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ADNP in reverse gear

ADNP 倒档

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-023-01360-6
D'Incal, Claudio Peter; Kooy, R Frank
ADNP
发表日期：2023
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Chromatin remodeler Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP) contributes to syndromic autism

染色质重塑活性依赖性神经保护蛋白（ADNP）与综合征型自闭症有关

期刊:Clinical Epigenetics
影响因子:4.4
doi:10.1186/s13148-023-01450-8
D'Incal, Claudio Peter; Van Rossem, Kirsten Esther; De Man, Kevin; Konings, Anthony; Van Dijck, Anke; Rizzuti, Ludovico; Vitriolo, Alessandro; Testa, Giuseppe; Gozes, Illana; Vanden Berghe, Wim; Kooy, R Frank
表观遗传
ADNP
自闭症
神经科学
染色质重塑
发表日期：2023
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The Bud14p-Glc7p complex functions as a cortical regulator of dynein in budding yeast

Bud14p-Glc7p复合物在出芽酵母中作为动力蛋白的皮层调节因子发挥作用。

期刊:EMBO Journal
影响因子:8.3
doi:10.1038/sj.emboj.7600783
Knaus, Michèle; Cameroni, Elisabetta; Pedruzzi, Ivo; Tatchell, Kelly; De Virgilio, Claudio; Peter, Matthias
发表日期：2005
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