Combined biochemical profiling and DNA sequencing in the expanded newborn screening for inherited metabolic diseases: the experience in an Italian reference center
在新生儿遗传代谢病筛查中联合应用生化分析和DNA测序:意大利参考中心的经验
期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-025-03546-1
Fecarotta, Simona; Vaccaro, Lorenzo; Verde, Alessandra; Alagia, Marianna; Rossi, Alessandro; Colantuono, Chiara; Cacciapuoti, Maria Teresa; Annunziata, Patrizia; Riccardo, Sara; Grimaldi, Antonio; Fusco, Tonya; De Santis, Rosa; Barretta, Fernando; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Vallone, Fabiana; Tarallo, Antonietta; Cesana, Marcella; Brunetti-Pierri, Nicola; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita; Cacchiarelli, Davide; Parenti, Giancarlo