日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Lethal neonatal respiratory failure due to biallelic variants in BBS1 and monoallelic variant in TTC21B

由BBS1基因双等位基因变异和TTC21B基因单等位基因变异引起的致命性新生儿呼吸衰竭

期刊:Pediatric Nephrology
影响因子:2.6
doi:10.1007/s00467-022-05616-z
Viehl, Luke; Wegner, Daniel J; Hmiel, Stanley P; White, Frances V; Jain, Sanjay; Cole, F S; Wambach, Jennifer A
发表日期：2023
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Respiratory failure in a term infant with cis and trans mutations in ABCA3

ABCA3基因顺式和反式突变导致足月婴儿呼吸衰竭

期刊:Journal of Perinatology
影响因子:2.4
doi:10.1038/jp.2014.236
Jackson, T; Wegner, D J; White, F V; Hamvas, A; Cole, F S; Wambach, J A
发表日期：2015
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Genetic variation in MKL2 and decreased downstream PCTAIRE1 expression in extreme, fatal primary human microcephaly.

MKL2 基因变异和下游 PCTAIRE1 表达降低是导致极端致命性原发性人类小头畸形的原因

期刊:Clinical Genetics
影响因子:2.3
doi:10.1111/cge.12197
Ramos E I, Bien-Willner G A, Li J, Hughes A E O, Giacalone J, Chasnoff S, Kulkarni S, Parmacek M, Cole F S, Druley T E
Human
发表日期：2014
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Increased risk for respiratory distress among white, male, late preterm and term infants

白人男性早产儿和足月儿发生呼吸窘迫的风险增加

期刊:Journal of Perinatology
影响因子:2.4
doi:10.1038/jp.2011.191
Anadkat, J S; Kuzniewicz, M W; Chaudhari, B P; Cole, F S; Hamvas, A
发表日期：2012
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Surfactant protein-C promoter variants associated with neonatal respiratory distress syndrome reduce transcription

与新生儿呼吸窘迫综合征相关的表面活性蛋白C启动子变异会降低转录水平

期刊:Pediatric Research
影响因子:3.1
doi:10.1203/PDR.0b013e3181eb5d68
Wambach, Jennifer A; Yang, Ping; Wegner, Daniel J; An, Ping; Hackett, Brian P; Cole, F S; Hamvas, Aaron
发表日期：2010
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