日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

AAV9 gene therapy optimization for SMARD1/CMT2S: safety and long-term efficacy comparison of two vectors in a SMARD1 preclinical model

针对SMARD1/CMT2S的AAV9基因治疗优化:在SMARD1临床前模型中比较两种载体的安全性和长期疗效

Pagliari, Elisa; Anastasia, Alessia; Bellandi, Floriana; Garbellini, Manuela; Ongaro, Jessica; Taiana, Michela; Comi, Giacomo P; Ottoboni, Linda; Sierra-Delgado, Julieth Andrea; Likhite, Shibi; Meyer, Kathrin C; Nizzardo, Monica; Corti, Stefania P

RNA biomarkers in spinal muscular atrophy: enhancing pathogenesis understanding and guiding precision medicine

脊髓性肌萎缩症中的RNA生物标志物:增进对发病机制的理解并指导精准医疗

Alberti, Claudia; Berardinelli, Angela; Comi, Giacomo P; Ottoboni, Linda; Corti, Stefania

A new MYH2 variant in an Italian patient expanding the clinical spectrum of MYH2-related myopathy

一名意大利患者发现新的MYH2变异体,拓展了MYH2相关肌病的临床谱。

Zanotti, Simona; Ronchi, Dario; Napoli, Laura; Ripolone, Michela; Pagliarani, Serena; Ciscato, Patrizia; Bertolasi, Letizia; Del Bo, Roberto; Magri, Francesca; Velardo, Daniele; Comi, Giacomo Pietro; Corti, Stefania; Sciacco, Monica

Lewy pathology formation in patient-derived GBA1 Parkinson's disease midbrain organoids.

患者来源的GBA1帕金森病中脑类器官中路易病理的形成

Frattini Emanuele, Faustini Gaia, Lopez Gianluca, Carsana Emma Veronica, Tosi Mattia, Trezzi Ilaria, Magni Manuela, Soldà Giulia, Straniero Letizia, Facchi Daniele, Samarani Maura, Martá-Ariza Mitchell, De Luca Chiara Maria Giulia, Vezzoli Elena, Pittaro Alessandra, Stepanyan Astghik, Silipigni Rosamaria, Rosety Isabel, Schwamborn Jens C, Sardi Sergio Pablo, Moda Fabio, Corti Stefania, Comi Giacomo P, Blandini Fabio, Tritsch Nicolas X, Bortolozzi Mario, Ferrero Stefano, Cribiù Fulvia Milena, Wisniewski Thomas, Asselta Rosanna, Aureli Massimo, Bellucci Arianna, Di Fonzo Alessio

Case Report: Acute onset hemiparesis in a young man: do not miss Crohn's disease

病例报告:一名年轻男性急性起病的偏瘫:切勿漏诊克罗恩病

Iacobelli, Virginia; Tagliabue, Simone; Modello, Beatrice; Velardo, Daniele; Abati, Elena; Triulzi, Fabio; Comi, Giacomo Pietro; Corti, Stefania; Gagliardi, Delia; Parisi, Mosè

Advances and challenges in modeling Charcot-Marie-Tooth type 2A using iPSC-derived models

利用iPSC衍生模型对Charcot-Marie-Tooth 2A型疾病进行建模的进展与挑战

Rizzuti, Mafalda; Pagliari, Elisa; D'Agostino, Martina; Ottoboni, Linda; Parente, Valeria; Comi, Giacomo Pietro; Corti, Stefania; Rizzo, Federica; Abati, Elena

Unveiling amyotrophic lateral sclerosis complexity: insights from proteomics, metabolomics and microbiomics

揭示肌萎缩侧索硬化症的复杂性:来自蛋白质组学、代谢组学和微生物组学的见解

Scarcella, Simone; Brambilla, Lorenzo; Quetti, Lorenzo; Rizzuti, Mafalda; Melzi, Valentina; Galli, Noemi; Sali, Luca; Costamagna, Gianluca; Comi, Giacomo Pietro; Corti, Stefania; Gagliardi, Delia

The Role of C/EBP-Homologous Protein in Idiopathic Inflammatory Myopathies

C/EBP同源蛋白在特发性炎症性肌病中的作用

Sciacco, Monica; Ciscato, Patrizia; Bertolasi, Letizia; Guttuso, Maria; Corti, Stefania; Mattinzoli, Deborah; Ikeata, Masami; Castellano, Giuseppe; Comi, Giacomo Pietro; Zanotti, Simona

Myostatin Levels in SMA Following Disease-Modifying Treatments: A Multi-Center Study.

SMA 患者接受疾病修饰治疗后肌肉生长抑制素水平的变化:一项多中心研究

Piemonte Fiorella, Petrillo Sara, Capasso Anna, Coratti Giorgia, D'Amico Adele, Catteruccia Michela, Pera Maria Carmela, Palermo Concetta, Pane Marika, Abiusi Emanuela, Cicala Gianpaolo, Villa Marianna, Bravetti Chiara, Arpaia Chiara, Novelli Agnese, Falqui Salvatore, Fiori Stefania, Napoli Giulia, Baroni Silvia, Tiziano Francesco Danilo, Bertini Enrico, Comi Giacomo, Corti Stefania, Mercuri Eugenio

Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy

脊髓性肌萎缩症患者队列中SMN1单核苷酸变异

Rimoldi, Martina; Magri, Francesca; Meneri, Megi; Gagliardi, Delia; Ada Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ottoboni, Linda; Comi, Giacomo Pietro; Mercuri, Eugenio; Tiziano, Francesco Danilo; Ronchi, Dario; Corti, Stefania