A mutational hotspot in TUBB2A associated with impaired heterodimer formation and severe brain developmental disorders
TUBB2A基因中的一个突变热点与异二聚体形成受损和严重的脑发育障碍有关
期刊:Frontiers in Cellular Neuroscience
影响因子:4
doi:10.3389/fncel.2025.1664953
Di Pasquale, Gabriele; Colella, Jacopo; Di Cataldo, Carola P; Soler, Miguel A; Fortuna, Sara; Mizrahi-Powell, Emma; Nizon, Mathilde; Cognè, Benjamin; Turchetti, Valentina; Mangano, Giuseppe D; Comisi, Francesco F; Cecchetti, Corrado; Giliberti, Alessandra; Nardello, Rosaria; Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Di Rosa, Gabriella; Evrony, Gilad D; Delvecchio, Maurizio; Severino, Mariasavina; Accogli, Andrea; Vittori, Alessandro; Salpietro, Vincenzo