ADSL deficiency is a secondary mitochondrial disease affecting organelle homeostasis and ERK2/AKT signaling in a linear genotype-phenotype relation.
ADSL 缺乏症是一种继发性线粒体疾病，会影响细胞器稳态和 ERK2/AKT 信号传导，呈线性基因型-表型关系。
期刊:Cell Reports
影响因子:6.9
doi:10.1016/j.celrep.2025.116230
Bordi Matteo, Testa Beatrice, Compagnucci Claudia, Colasuonno Fiorella, Cipressa Francesca, Betterini Elisabetta, Mancini Andrea, Carsetti Claudia, Salvatori Illari, Ferraina Caterina, Yang Ming, De Cegli Rossella, Del Prete Eugenio, Veroni Chiara, Rizza Salvatore, Mauri Sofia, Ziviani Elena, Macchiaiolo Marina, Vecchio Davide, Panfili Filippo Maria, Rizza Teresa, Weber Gerrit, Carrozzo Rosalba, Ferri Alberto, Campello Silvia, Ballabio Andrea, Frezza Christian, Cestra Gianluca, Tartaglia Marco, Bartuli Andrea, Cecconi Francesco
