Late-onset Pompe's disease in pediatrics: results from an Italian national survey on 38 patients and proposal of a targeted diagnostic algorithm
儿童迟发型庞贝病：一项针对38名意大利患者的全国性调查结果及针对性诊断算法的提出
期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-025-04063-x
Spada, Marco; Gasperini, Serena; Filosto, Massimiliano; Astrea, Guja; Bracci, Beatrice; Bruno, Claudio; Burlina, Alberto; Cavallini, Anna; Concolino, Daniela; Crescitelli, Viola; D'Amico, Adele; Deodato, Federica; Dionisi-Vici, Carlo; Donati, Maria Alice; Fecarotta, Simona; Fischetto, Rita; Fiumara, Agata; Furlan, Francesca; Gragnaniello, Vincenza; Mala, Damiano; Marica, Monica; Menni, Francesca; Pagliardini, Veronica; Panicucci, Claudia; Parenti, Giancarlo; Pession, Andrea; Ricci, Federica; Rovelli, Valentina; Sacchini, Michele; Santorelli, Filippo Maria; Santoro, Lucia; Scarpa, Maurizio; Taurisano, Roberta; Tummolo, Albina; Porta, Francesco
