日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

3-M syndrome: evolution of the phenotype over time

3-M综合征:表型随时间演变

Bacchi, Isabelle; Vandelli, Sara; Coccia, Emanuele; Giannini, Lucrezia; Zuntini, Roberta; Teneggi, Rachele; Caraffi, Stefano Giuseppe; Baroni, Maria Chiara; Contrò, Gianluca; Peruzzi, Adelaide; Ambrosetti, Irene; Pollazzon, Marzia; Sartori, Chiara; Lausch, Ekkehart; Matysiak, Uta; Gambini, Lucia; Gargano, Giancarlo; Orlando, Valeria; Novelli, Antonio; Iughetti, Lorenzo; Unger, Sheila; Superti-Furga, Andrea; Garavelli, Livia

CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management

CDK13相关疾病:27例病例系列研究的新见解及临床管理建议

Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord-Christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz-Arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia

A Boy with a Novel Variant in TCF20: An Expanded Phenotype and a Brief Review of the Literature

一名携带TCF20新变异的男孩:扩展表型及文献简述

Ziveri, Diletta; Cesaroni, Carlo Alberto; Contrò, Gianluca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Ormitti, Francesca; Giannini, Lucrezia; Pantani, Agnese; Cavalli, Anna; Rizzi, Susanna; Pollazzon, Marzia; Frattini, Daniele; Fusco, Carlo

Novel Insights from Clinical Practice: Xia-Gibbs Syndrome with Pes Cavus, Conjunctival Melanosis, and Eye Asymmetry due to a de novo AHDC1 Gene Variant - A Case Report and a Brief Review of the Literature

临床实践新见解:由新生AHDC1基因变异引起的伴有高弓足、结膜黑变病和眼部不对称的夏-吉布斯综合征——病例报告及文献简述

Baga, Margherita; Ivanovski, Ivan; Contrò, Gianluca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Spagnoli, Carlotta; Cesaroni, Carlo Alberto; Neri, Alberto; Peluso, Francesca; Pollazzon, Marzia; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo

Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage

ESAM紧密连接基因的双等位基因变异会导致一种与胎儿颅内出血相关的神经发育障碍。

Lecca, Mauro; Pehlivan, Davut; Suñer, Damià Heine; Weiss, Karin; Coste, Thibault; Zweier, Markus; Oktay, Yavuz; Danial-Farran, Nada; Rosti, Vittorio; Bonasoni, Maria Paola; Malara, Alessandro; Contrò, Gianluca; Zuntini, Roberta; Pollazzon, Marzia; Pascarella, Rosario; Neri, Alberto; Fusco, Carlo; Marafi, Dana; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer Ellen; Bayramoglu, Sadik Etka; Gezdirici, Alper; Hernandez-Rodriguez, Jessica; Cladera, Emilia Amengual; Miravet, Elena; Roldan-Busto, Jorge; Ruiz, María Angeles; Bauzá, Cristofol Vives; Ben-Sira, Liat; Sigaudy, Sabine; Begemann, Anaïs; Unger, Sheila; Güngör, Serdal; Hiz, Semra; Sonmezler, Ece; Zehavi, Yoav; Jerdev, Michael; Balduini, Alessandra; Zuffardi, Orsetta; Horvath, Rita; Lochmüller, Hanns; Rauch, Anita; Garavelli, Livia; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Spiegel, Ronen; Lupski, James R; Errichiello, Edoardo

Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature

KBG综合征神经影像学和骨骼特征的深度表型分析:一项包含53例患者的研究及文献综述

Peluso, Francesca; Caraffi, Stefano G; Contrò, Gianluca; Valeri, Lara; Napoli, Manuela; Carboni, Giorgia; Seth, Alka; Zuntini, Roberta; Coccia, Emanuele; Astrea, Guja; Bisgaard, Anne-Marie; Ivanovski, Ivan; Maitz, Silvia; Brischoux-Boucher, Elise; Carter, Melissa T; Dentici, Maria Lisa; Devriendt, Koenraad; Bellini, Melissa; Digilio, Maria Cristina; Doja, Asif; Dyment, David A; Farholt, Stense; Ferreira, Carlos R; Wolfe, Lynne A; Gahl, William A; Gnazzo, Maria; Goel, Himanshu; Grønborg, Sabine Weller; Hammer, Trine; Iughetti, Lorenzo; Kleefstra, Tjitske; Koolen, David A; Lepri, Francesca Romana; Lemire, Gabrielle; Louro, Pedro; McCullagh, Gary; Madeo, Simona F; Milone, Annarita; Milone, Roberta; Nielsen, Jens Erik Klint; Novelli, Antonio; Ockeloen, Charlotte W; Pascarella, Rosario; Pippucci, Tommaso; Ricca, Ivana; Robertson, Stephen P; Sawyer, Sarah; Falkenberg Smeland, Marie; Stegmann, Sander; Stumpel, Constanze T; Goel, Amy; Taylor, Juliet M; Barbuti, Domenico; Soresina, Annarosa; Bedeschi, Maria Francesca; Battini, Roberta; Cavalli, Anna; Fusco, Carlo; Iascone, Maria; Van Maldergem, Lionel; Venkateswaran, Sunita; Zuffardi, Orsetta; Vergano, Samantha; Garavelli, Livia; Bayat, Allan

Posterior Lissencephaly Associated with Subcortical Band Heterotopia Due to a Variation in the CEP85L Gene: A Case Report and Refining of the Phenotypic Spectrum

由CEP85L基因变异引起的后部无脑回畸形伴皮质下带状异位症:病例报告及表型谱的完善

Contrò, Gianluca; Micalizzi, Alessia; Giangiobbe, Sara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Rosato, Simonetta; Pollazzon, Marzia; Terracciano, Alessandra; Napoli, Manuela; Rizzi, Susanna; Salerno, Grazia Gabriella; Radio, Francesca Clementina; Niceta, Marcello; Parrini, Elena; Fusco, Carlo; Gargano, Giancarlo; Guerrini, Renzo; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia

Iron and Ferritin Modulate MHC Class I Expression and NK Cell Recognition

铁和铁蛋白调节 MHC I 类表达和 NK 细胞识别

Rosa Sottile, Giorgia Federico, Cinzia Garofalo, Rossana Tallerico, Maria Concetta Faniello, Barbara Quaresima, Costanza Maria Cristiani, Maddalena Di Sanzo, Gianni Cuda, Valeria Ventura, Arnika Kathleen Wagner, Gianluca Contrò, Nicola Perrotti, Elio Gulletta, Soldano Ferrone, Klas Kärre, Francesco

A novel ABCC6 variant causative of pseudoxanthoma elasticum

一种导致假性黄色瘤的新型ABCC6变异

Contrò, Gianluca; Tallerico, Rossana; Dattilo, Vincenzo; Fabiani, Fernanda; Enzo, Maria Vittoria; Hladnik, Uros; Dastoli, Stefano; Nisticò, Steven Paul; Colao, Emma; Perrotti, Nicola; Iuliano, Rodolfo