日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Deciphering the mechanism of Q145H SFTPC mutation unmasks a splicing defect and explains the severity of the phenotype

阐明Q145H SFTPC突变的机制揭示了一种剪接缺陷，并解释了表型的严重性。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2017.36
Delestrain, Céline; Simon, Stéphanie; Aissat, Abdel; Medina, Rachel; Decrouy, Xavier; Nattes, Elodie; Tarze, Agathe; Costes, Bruno; Fanen, Pascale; Epaud, Ralph
发表日期：2017
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Estimation of the difference in HbF expression due to loss of the 5' δ-globin BCL11A binding region

评估由于5' δ-珠蛋白BCL11A结合区缺失导致的HbF表达差异

期刊:Haematologica
影响因子:7.9
doi:10.3324/haematol.2012.061994
Ghedira, Elyes Slim; Lecerf, Laure; Faubert, Emmanuelle; Costes, Bruno; Moradkhani, Kamran; Bachir, Dora; Galactéros, Frédéric; Pissard, Serge
BCL11A
发表日期：2013
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Alternative splicing at a NAGNAG acceptor site as a novel phenotype modifier.

NAGNAG 受体位点的选择性剪接作为新型表型修饰剂

期刊:PLoS Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1371/journal.pgen.1001153
Hinzpeter Alexandre, Aissat Abdel, Sondo Elvira, Costa Catherine, Arous Nicole, Gameiro Christine, Martin Natacha, Tarze Agathe, Weiss Laurence, de Becdelièvre Alix, Costes Bruno, Goossens Michel, Galietta Luis J, Girodon Emmanuelle, Fanen Pascale
其它
发表日期：2010
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