日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Contribution of ATXN2 intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders

ATXN2中间多聚谷氨酰胺(polyQ)扩增在多种神经退行性疾病中的作用

Lattante, Serena; Millecamps, Stéphanie; Stevanin, Giovanni; Rivaud-Péchoux, Sophie; Moigneu, Carine; Camuzat, Agnès; Da Barroca, Sandra; Mundwiller, Emeline; Couarch, Philippe; Salachas, François; Hannequin, Didier; Meininger, Vincent; Pasquier, Florence; Seilhean, Danielle; Couratier, Philippe; Danel-Brunaud, Véronique; Bonnet, Anne-Marie; Tranchant, Christine; LeGuern, Eric; Brice, Alexis; Le Ber, Isabelle; Kabashi, Edor

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38

ELOVL5 突变导致脊髓小脑性共济失调 38

Eleonora Di Gregorio, Barbara Borroni, Elisa Giorgio, Daniela Lacerenza, Marta Ferrero, Nicola Lo Buono, Neftj Ragusa, Cecilia Mancini, Marion Gaussen, Alessandro Calcia, Nico Mitro, Eriola Hoxha, Isabella Mura, Domenico A Coviello, Young-Ah Moon, Christelle Tesson, Giovanna Vaula, Philippe Couarch,

Homozygous TREM2 mutation in a family with atypical frontotemporal dementia

家族中存在纯合TREM2突变,该家族患有非典型额颞叶痴呆

Le Ber, Isabelle; De Septenville, Anne; Guerreiro, Rita; Bras, José; Camuzat, Agnès; Caroppo, Paola; Lattante, Serena; Couarch, Philippe; Kabashi, Edor; Bouya-Ahmed, Kawtar; Dubois, Bruno; Brice, Alexis

Lafora progressive myoclonus epilepsy: NHLRC1 mutations affect glycogen metabolism

Lafora 进行性肌阵挛性癫痫:NHLRC1 突变影响糖原代谢

Philippe Couarch, Santiago Vernia, Isabelle Gourfinkel-An, Gaëtan Lesca, Svetlana Gataullina, Estelle Fedirko, Oriane Trouillard, Christel Depienne, Olivier Dulac, Dominique Steschenko, Eric Leguern, Pascual Sanz, Stéphanie Baulac