日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Application of machine learning in the diagnostic work-up of telomere biology disorders

机器学习在端粒生物学疾病诊断中的应用

Massaccesi, Erika; Arcuri, Luca; Cavalca, Giacomo; Beier, Fabian; Vankann, Lucia; Lupia, Michela; Cangelosi, Davide; Grossi, Alice; Lanciotti, Marina; Pierri, Filomena; Fioredda, Francesca; Miano, Maurizio; Dell'Orso, Gianluca; Giarratana, Maria Carla; Guardo, Daniela; Bagnasco, Francesca; Pestarino, Sara; Binelli, Maria; Tometten, Mareike; Meyer, Robert; Frenzel, Fanny; Coviello, Domenico; Mariani, Eugenia; Palmisani, Elena; Kainat, Saba; Ceccherini, Isabella; Uva, Paolo; Brümmendorf, Tim Henrik; Dufour, Carlo

Chromosomal Deletion Involving ANKRD26 Leads to Expression of a Fusion Protein Responsible for ANKRD26-Related Thrombocytopenia.

涉及 ANKRD26 的染色体缺失导致融合蛋白的表达,该融合蛋白是 ANKRD26 相关血小板减少症的罪魁祸首

Dell'Orso Gianluca, Passarella Tommaso, Cappato Serena, Cappelli Enrico, Regis Stefano, Maffei Massimo, Balbi Matilde, Ravera Silvia, Di Martino Daniela, Viaggi Silvia, Davì Sabrina, Corsolini Fabio, Giarratana Maria Carla, Arcuri Luca, Mariani Eugenia, Morini Riccardo, Massaccesi Erika, Guardo Daniela, Calvillo Michaela, Palmisani Elena, Coviello Domenico, Fioredda Francesca, Dufour Carlo, Bocciardi Renata, Miano Maurizio

Ability of the Capillary Electrophoresis-based HbA1c Assay to Detect Rare Hemoglobin Variants

基于毛细管电泳的HbA1c检测方法检测罕见血红蛋白变异体的能力

Olivieri, Melania; Rosetti, Marco; Poletti, Giovanni; Maffei, Massimo; Coviello, Domenico; Mogni, Massimo; Capalbo, Francesca; Caterina, Morandini Maria; Polli, Valentina; Clementoni, Alice; Massari, Evita; Monti, Marta; Maoggi, Sauro; Fasano, Tommaso

Endplate Lesions of the Lumbar Spine: Biochemistry and Genetics

腰椎终板病变:生物化学和遗传学

Colombini, Alessandra; Raffo, Vincenzo; Covone, Angela Elvira; Bassani, Tito; Coviello, Domenico; Cauci, Sabina; Pallotta, Ludovica; Brayda-Bruno, Marco

A New Variant in the NALCN Channel Is Responsible for Cerebellar Ataxia and Cognitive Impairment

NALCN通道中的一种新变异是小脑共济失调和认知障碍的罪魁祸首

Cabrita Pinto, Rute Luísa; Fancellu, Roberto; Markushi, Tiziana Benzi; Viaggi, Silvia; Testa, Barbara; Conteduca, Giuseppina; Fitzsimmons, Lane; Coviello, Domenico; Covone, Angela Elvira

The italian national genomic strategy: current status, challenges, and future perspectives in clinical practice and public health

意大利国家基因组战略:临床实践和公共卫生领域的现状、挑战和未来展望

Causio, Francesco Andrea; Farina, Sara; Maio, Alessandra; Beccia, Flavia; Russo, Luigi; Baccolini, Valentina; Chiara, Matteo; Cicchetti, Americo; Colombo, Gualtiero I; Comandé, Giovanni; Coviello, Domenico; De Maria, Ruggero; Delledonne, Massimo; De Vito, Corrado; Galeone, Daniela; Gasparini, Paolo; Horner, David; Martinelli, Giovanni; Marzuillo, Carolina; Palazzani, Laura; Pitini, Erica; Sanguinetti, Maurizio; Scarpa, Aldo; Tartaglia, Marco; Tiziano, Francesco Danilo; Tonon, Giovanni; Dallapiccola, Bruno; Villari, Paolo; Calabrò, Giovanna Elisa; Boccia, Stefania

Common conditions of use elements. Atomic concepts for consistent and effective information governance

通用使用条件要素。实现一致且有效的信息治理的原子概念

Sanchez Gonzalez, Maria Del Carmen; Kamerling, Pim; Iermito, Mariapia; Casati, Sara; Riaz, Umar; Veal, Colin D; Maini, Monika; Jeanson, Francis; Benhamed, Oussama Mohammed; van Enckevort, Esther; Landi, Annalisa; Mimouni, Yanis; Le Cornec, Clèmence; Coviello, Domenico A; Franchin, Tiziana; Fusco, Francesca; Ramírez García, Jose Antonio; van der Zanden, Loes F M; Bernier, Alexander; Wilkinson, Mark D; Mueller, Heimo; Gibson, Spencer J; Brookes, Anthony J

Clonal hematopoiesis impacts frailty in newly diagnosed multiple myeloma patients: a retrospective multicenter analysis

克隆性造血影响新诊断多发性骨髓瘤患者的虚弱程度:一项回顾性多中心分析

Gelli, Elisa; Martinuzzi, Claudia; Soncini, Debora; Conticello, Concetta; Ladisa, Francesco; Giorgetti, Giulia; Truffelli, Dario; Traverso, Isabella; Lai, Francesco; Guolo, Fabio; Miglino, Maurizio; Cagnetta, Antonia; Laudisi, Antonella; Aquino, Sara; Derudas, Daniele; Di Raimondo, Francesco; Coviello, Domenico A; Lemoli, Roberto M; Cea, Michele

Global Globin Network and adopting genomic variant database requirements for thalassemia

全球珠蛋白网络及地中海贫血基因组变异数据库要求的采纳

Halim-Fikri, Hashim; Zulkipli, Ninie Nadia; Alauddin, Hafiza; Bento, Celeste; Lederer, Carsten W; Kountouris, Petros; Kleanthous, Marina; Hernaningsih, Yetti; Thong, Meow-Keong; Mahmood, Muhammad Hamdi; Mohd Yasin, Norafiza; Esa, Ezalia; Elion, Jacques; Coviello, Domenico; Raja-Sabudin, Raja-Zahratul-Azma; El-Kamah, Ghada; Burn, John; Mohd Yusoff, Narazah; Ramesar, Raj; Zilfalil, Bin Alwi

Congenital Heart Defects in Patients with Molecularly Confirmed Sotos Syndrome

分子确诊的索托斯综合征患者的先天性心脏缺陷

Calcagni, Giulio; Ferrigno, Federica; Franceschini, Alessio; Dentici, Maria Lisa; Capolino, Rossella; Sinibaldi, Lorenzo; Minotti, Chiara; Micalizzi, Alessia; Alesi, Viola; Novelli, Antonio; Baban, Anwar; Parlapiano, Giovanni; Coviello, Domenico; Versacci, Paolo; Putotto, Carolina; Chinali, Marcello; Drago, Fabrizio; Bartuli, Andrea; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina