日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect

MRPL44基因的致病性变异会导致婴儿心肌病，这是由于线粒体翻译缺陷所致。

期刊:Molecular Genetics and Metabolism
影响因子:3.5
doi:10.1016/j.ymgme.2021.06.001
Friederich, Marisa W; Geddes, Gabrielle C; Wortmann, Saskia B; Punnoose, Ann; Wartchow, Eric; Knight, Kaz M; Prokisch, Holger; Creadon-Swindell, Geralyn; Mayr, Johannes A; Van Hove, Johan L K
心血管
线粒体
心肌病
发表日期：2021
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Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia

非酮症高甘氨酸血症预后的生化和分子预测因素

期刊:Annals of Neurology
影响因子:8.1
doi:10.1002/ana.24485
Michael A Swanson, Curtis R Coughlin Jr, Gunter H Scharer, Heather J Szerlong, Kendra J Bjoraker, Elaine B Spector, Geralyn Creadon-Swindell, Vincent Mahieu, Gert Matthijs, Julia B Hennermann, Derek A Applegarth, Jennifer R Toone, Suhong Tong, Kristina Williams, Johan L K Van Hove
信号转导
发表日期：2015
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The genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy due to mutations in ALDH7A1

ALDH7A1基因突变引起的吡哆醇依赖性癫痫的基因型和表型谱

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:3.8
doi:10.1007/s10545-010-9187-2
Scharer, Gunter; Brocker, Chad; Vasiliou, Vasilis; Creadon-Swindell, Geralyn; Gallagher, Renata C; Spector, Elaine; Van Hove, Johan L K
ALDH
癫痫
神经科学
发表日期：2010
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