Uncovering a Genetic Diagnosis in a Pediatric Patient by Whole Exome Sequencing: A Modeling Investigation in Wiedemann-Steiner Syndrome
通过全外显子组测序揭示儿科患者的基因诊断:Wiedemann-Steiner 综合征的建模研究
期刊:Genes
影响因子:
doi:10.3390/genes15091155
Ighli di Bari, Caterina Ceccarini, Maria Curcetti, Carla Cesarano, Anna-Irma Croce, Iolanda Adipietro, Maria Grazia Gallicchio, Grazia Pia Palladino, Maria Pia Patrizio, Benedetta Frisoli, Rosa Santacroce, Maria D'Apolito, Giovanna D'Andrea, Ombretta Michela Castriota, Ciro Leonardo Pierri, Maurizio