日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Non-cancer-related pathogenic germline variants and expression consequences in ten-thousand cancer genomes

非癌症相关致病性种系变异及其在上万个癌症基因组中的表达后果

期刊:Genome Medicine
影响因子:11.2
doi:10.1186/s13073-021-00964-1
Wang, Zishan; Fan, Xiao; Shen, Yufeng; Pagadala, Meghana S; Signer, Rebecca; Cygan, Kamil J; Fairbrother, William G; Carter, Hannah; Chung, Wendy K; Huang, Kuan-Lin
肿瘤
肿瘤免疫
发表日期：2021
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Mutational bias and the protein code shape the evolution of splicing enhancers

突变偏好和蛋白质密码塑造了剪接增强子的进化

期刊:Nature Communications
影响因子:15.7
doi:10.1038/s41467-020-16673-z
Rong, Stephen; Buerer, Luke; Rhine, Christy L; Wang, Jing; Cygan, Kamil J; Fairbrother, William G
发表日期：2020
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MMSplice: modular modeling improves the predictions of genetic variant effects on splicing

MMSplice：模块化建模提高了对基因变异对剪接影响的预测能力

期刊:Genome Biology
影响因子:9.4
doi:10.1186/s13059-019-1653-z
Cheng, Jun; Nguyen, Thi Yen Duong; Cygan, Kamil J; Çelik, Muhammed Hasan; Fairbrother, William G; Avsec, Žiga; Gagneur, Julien
多发性硬化症
多发性骨髓瘤
发表日期：2019
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Future directions for high-throughput splicing assays in precision medicine

精准医学中高通量剪接检测的未来发展方向

期刊:Human Mutation
影响因子:3.7
doi:10.1002/humu.23866
Rhine, Christy L; Neil, Christopher; Glidden, David T; Cygan, Kamil J; Fredericks, Alger M; Wang, Jing; Walton, Nephi A; Fairbrother, William G
发表日期：2019
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Changes in the process of alternative RNA splicing results in soluble B and T lymphocyte attenuator with biological and clinical implications in critical illness

RNA选择性剪接过程的改变会导致可溶性B细胞和T细胞衰减因子的产生，这在危重疾病中具有生物学和临床意义。

期刊:Molecular Medicine
影响因子:6.4
doi:10.1186/s10020-018-0036-3
Monaghan, Sean F; Banerjee, Debasree; Chung, Chun-Shiang; Lomas-Neira, Joanne; Cygan, Kamil J; Rhine, Christy L; Fairbrother, William G; Heffernan, Daithi S; Levy, Mitchell M; Cioffi, William G; Ayala, Alfred
B细胞
T细胞
T细胞
细胞生物学
免疫/内分泌
发表日期：2018
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Hereditary cancer genes are highly susceptible to splicing mutations

遗传性癌症基因极易发生剪接突变。

期刊:PLoS Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1371/journal.pgen.1007231
Rhine, Christy L; Cygan, Kamil J; Soemedi, Rachel; Maguire, Samantha; Murray, Michael F; Monaghan, Sean F; Fairbrother, William G
肿瘤
肿瘤免疫
发表日期：2018
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Pathogenic variants that alter protein code often disrupt splicing.

改变蛋白质编码的致病性变异通常会破坏剪接

期刊:Nature Genetics
影响因子:29
doi:10.1038/ng.3837
Soemedi Rachel, Cygan Kamil J, Rhine Christy L, Wang Jing, Bulacan Charlston, Yang John, Bayrak-Toydemir Pinar, McDonald Jamie, Fairbrother William G
其它
发表日期：2017
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The effects of structure on pre-mRNA processing and stability

结构对前体mRNA加工和稳定性的影响

期刊:Methods
影响因子:4.3
doi:10.1016/j.ymeth.2017.06.001
Soemedi, Rachel; Cygan, Kamil J; Rhine, Christy L; Glidden, David T; Taggart, Allison J; Lin, Chien-Ling; Fredericks, Alger M; Fairbrother, William G
发表日期：2017
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The importance of p53 pathway genetics in inherited and somatic cancer genomes

p53通路遗传学在遗传性和体细胞癌症基因组中的重要性

期刊:Nature Reviews Cancer
影响因子:66.8
doi:10.1038/nrc.2016.15
Stracquadanio, Giovanni; Wang, Xuting; Wallace, Marsha D; Grawenda, Anna M; Zhang, Ping; Hewitt, Juliet; Zeron-Medina, Jorge; Castro-Giner, Francesc; Tomlinson, Ian P; Goding, Colin R; Cygan, Kamil J; Fairbrother, William G; Thomas, Laurent F; Sætrom, Pål; Gemignani, Federica; Landi, Stefano; Schuster-Böckler, Benjamin; Bell, Douglas A; Bond, Gareth L
信号转导
细胞生物学
肿瘤
肿瘤免疫
发表日期：2016
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RNA-Binding Proteins: Splicing Factors and Disease

RNA结合蛋白：剪接因子与疾病

期刊:Biomolecules
影响因子:4.8
doi:10.3390/biom5020893
Fredericks, Alger M; Cygan, Kamil J; Brown, Brian A; Fairbrother, William G
发表日期：2015
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