日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Novel mutations in KARS cause hypertrophic cardiomyopathy and combined mitochondrial respiratory chain defect

KARS 的新突变导致肥厚性心肌病和线粒体呼吸链缺陷

D Verrigni, D Diodato, M Di Nottia, A Torraco, E Bellacchio, T Rizza, G Tozzi, M Verardo, F Piemonte, G Tasca, A D'Amico, E Bertini, R Carrozzo

DJ-1 modulates mitochondrial response to oxidative stress: clues from a novel diagnosis of PARK7

DJ-1 调节线粒体对氧化应激的反应:来自 PARK7 新诊断的线索

M Di Nottia, M Masciullo, D Verrigni, S Petrillo, A Modoni, V Rizzo, D Di Giuda, T Rizza, M Niceta, A Torraco, M Bianchi, M Santoro, A R Bentivoglio, E Bertini, F Piemonte, R Carrozzo, G Silvestri

A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia

NDUFB11 的新突变揭示了与乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血相关的新临床表型

A Torraco, M Bianchi, D Verrigni, V Gelmetti, L Riley, M Niceta, D Martinelli, A Montanari, Y Guo, T Rizza, D Diodato, M Di Nottia, B Lucarelli, F Sorrentino, F Piemonte, S Francisci, M Tartaglia, E M Valente, C Dionisi-Vici, J Christodoulou, E Bertini, R Carrozzo