日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Loss-of-function mutations in the ATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78)

ATP13A2/PARK9 基因的功能丧失突变导致复杂的遗传性痉挛性截瘫 (SPG78)

Alejandro Estrada-Cuzcano, Shaun Martin, Teodora Chamova, Matthis Synofzik, Dagmar Timmann, Tine Holemans, Albena Andreeva, Jennifer Reichbauer, Riet De Rycke, Dae-In Chang, Sarah van Veen, Jean Samuel, Ludger Schöls, Thorsten Pöppel, Danny Mollerup Sørensen, Bob Asselbergh, Christine Klein, Stephan

Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia

POLR3A 的次等位基因突变是散发性和隐性痉挛性共济失调的常见原因

Martina Minnerop, Delia Kurzwelly, Holger Wagner, Anne S Soehn, Jennifer Reichbauer, Feifei Tao, Tim W Rattay, Michael Peitz, Kristina Rehbach, Alejandro Giorgetti, Angela Pyle, Holger Thiele, Janine Altmüller, Dagmar Timmann, Ilker Karaca, Martina Lennarz, Jonathan Baets, Holger Hengel, Matthis Syn

Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III

POLR1C 的隐性突变通过损害 RNA 聚合酶 III 的生物合成导致白质营养不良

Isabelle Thiffault, Nicole I Wolf, Diane Forget, Kether Guerrero, Luan T Tran, Karine Choquet, Mathieu Lavallée-Adam, Christian Poitras, Bernard Brais, Grace Yoon, Laszlo Sztriha, Richard I Webster, Dagmar Timmann, Bart P van de Warrenburg, Jürgen Seeger, Alíz Zimmermann, Adrienn Máté, Cyril Goizet,

Motor protein mutations cause a new form of hereditary spastic paraplegia

运动蛋白突变导致一种新型遗传性痉挛性截瘫

Andrés Caballero Oteyza, Esra Battaloğlu, Levent Ocek, Tobias Lindig, Jennifer Reichbauer, Adriana P Rebelo, Michael A Gonzalez, Yasar Zorlu, Burcak Ozes, Dagmar Timmann, Benjamin Bender, Günther Woehlke, Stephan Züchner, Ludger Schöls, Rebecca Schüle