日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis

假性常染色体糖基化障碍促使多萜醇生物合成途径发生改变

Matthew P Wilson,Takfarinas Kentache,Charlotte R Althoff,Céline Schulz,Geoffroy de Bettignies,Gisèle Mateu Cabrera,Loreta Cimbalistiene,Birute Burnyte,Grace Yoon,Gregory Costain,Sandrine Vuillaumier-Barrot,David Cheillan,Daisy Rymen,Lucie Rychtarova,Hana Hansikova,Marina Bury,Joseph P Dewulf,Francesco Caligiore,Jaak Jaeken,Vincent Cantagrel,Emile Van Schaftingen,Gert Matthijs,François Foulquier,Guido T Bommer

Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency

超越遗传学:解读错义变异对 CAD 缺陷的影响

Francisco Del Caño-Ochoa, Bobby G Ng, Antonio Rubio-Del-Campo, Sonal Mahajan, Matthew P Wilson, Marçal Vilar, Daisy Rymen, Paula Sánchez-Pintos, Joanna Kenny, Myriam Ley Martos, Teresa Campos, Saskia B Wortmann, Hudson H Freeze, Santiago Ramón-Maiques3

Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype

MAGT1 突变导致具有可变表型的糖基化障碍

Eline Blommaert, Romain Péanne, Natalia A Cherepanova, Daisy Rymen, Frederik Staels, Jaak Jaeken, Valérie Race, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Anniek Corveleyn, Rebecca Sparkes, Kaustuv Bhattacharya, Christine Devalck, Rik Schrijvers, François Foulquier, Reid Gilmore, Gert Matthijs

Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects

连锁 ATP6AP2 突变导致糖基化障碍和自噬缺陷

Maria A Rujano, Magda Cannata Serio, Ganna Panasyuk, Romain Péanne, Janine Reunert, Daisy Rymen, Virginie Hauser, Julien H Park, Peter Freisinger, Erika Souche, Maria Clara Guida, Esther M Maier, Yoshinao Wada, Stefanie Jäger, Nevan J Krogan, Oliver Kretz, Susana Nobre, Paula Garcia, Dulce Quelhas, 

CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation

CCDC115 缺乏会导致高尔基体稳态紊乱和蛋白质糖基化异常

Jos C Jansen ,Sebahattin Cirak ,Monique van Scherpenzeel ,Sharita Timal ,Janine Reunert ,Stephan Rust ,Belén Pérez ,Dorothée Vicogne ,Peter Krawitz ,Yoshinao Wada ,Angel Ashikov ,Celia Pérez-Cerdá ,Celia Medrano ,Andrea Arnoldy ,Alexander Hoischen ,Karin Huijben ,Gerry Steenbergen ,Dulce Quelhas ,Luisa Diogo ,Daisy Rymen ,Jaak Jaeken ,Nathalie Guffon ,David Cheillan ,Lambertus P van den Heuvel ,Yusuke Maeda ,Olaf Kaiser ,Ulrike Schara ,Patrick Gerner ,Marjolein A W van den Boogert ,Adriaan G Holleboom ,Marie-Cécile Nassogne ,Etienne Sokal ,Jody Salomon ,Geert van den Bogaart ,Joost P H Drenth ,Martijn A Huynen ,Joris A Veltman ,Ron A Wevers ,Eva Morava ,Gert Matthijs ,François Foulquier ,Thorsten Marquardt ,Dirk J Lefeber

MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II

MAN1B1 缺陷:意外的 CDG-II

Daisy Rymen, Romain Peanne, María B Millón, Valérie Race, Luisa Sturiale, Domenico Garozzo, Philippa Mills, Peter Clayton, Carla G Asteggiano, Dulce Quelhas, Ali Cansu, Esmeralda Martins, Marie-Cécile Nassogne, Miguel Gonçalves-Rocha, Haluk Topaloglu, Jaak Jaeken, François Foulquier, Gert Matthijs