日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

The italian national genomic strategy: current status, challenges, and future perspectives in clinical practice and public health

意大利国家基因组战略:临床实践和公共卫生领域的现状、挑战和未来展望

Causio, Francesco Andrea; Farina, Sara; Maio, Alessandra; Beccia, Flavia; Russo, Luigi; Baccolini, Valentina; Chiara, Matteo; Cicchetti, Americo; Colombo, Gualtiero I; Comandé, Giovanni; Coviello, Domenico; De Maria, Ruggero; Delledonne, Massimo; De Vito, Corrado; Galeone, Daniela; Gasparini, Paolo; Horner, David; Martinelli, Giovanni; Marzuillo, Carolina; Palazzani, Laura; Pitini, Erica; Sanguinetti, Maurizio; Scarpa, Aldo; Tartaglia, Marco; Tiziano, Francesco Danilo; Tonon, Giovanni; Dallapiccola, Bruno; Villari, Paolo; Calabrò, Giovanna Elisa; Boccia, Stefania

Clinical Variability of Shashi-Pena Syndrome: A Novel ASXL2 Variant Associated with Overgrowth and Minor Neurodevelopmental Features

Shashi-Pena综合征的临床变异性:一种与过度生长和轻微神经发育特征相关的新型ASXL2变异

Minotti, Chiara; Graziani, Ludovico; Micalizzi, Alessia; Dentici, Maria Lisa; Capolino, Rossella; Sinibaldi, Lorenzo; Lanari, Valentina; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Giuseppe; Novelli, Antonio; Digilio, Maria Cristina

Cost-Effectiveness of Whole-Genome vs Whole-Exome Sequencing Among Children With Suspected Genetic Disorders

疑似遗传疾病儿童全基因组测序与全外显子组测序的成本效益分析

Nurchis, Mario Cesare; Radio, Francesca Clementina; Salmasi, Luca; Heidar Alizadeh, Aurora; Raspolini, Gian Marco; Altamura, Gerardo; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Pizzo, Elena; Gianino, Maria Michela; Damiani, Gianfranco

Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome

翻译GTP酶GTPBP1和GTPBP2的双等位基因变异会导致一种独特的、相同的神经发育综合征。

Salpietro, Vincenzo; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S; Wangen, Jamie; Ciolfi, Andrea; Barresi, Sabina; Efthymiou, Stephanie; Lamaze, Angelique; Aughey, Gabriel N; Al Mutairi, Fuad; Rad, Aboulfazl; Rocca, Clarissa; Calì, Elisa; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Mojarrad, Majid; Tariq, Huma; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, Jenny C; Oprea, Gabriela; Skrahina, Volha; Rehman, Khalil Ur; Abd Elmaksoud, Marwa; Bassiony, Mahmoud; El Said, Huda G; Abdel-Hamid, Mohamed S; Al Shalan, Maha; Seo, Gohun; Kim, Sohyun; Lee, Hane; Khang, Rin; Issa, Mahmoud Y; Elbendary, Hasnaa M; Rafat, Karima; Marinakis, Nikolaos M; Traeger-Synodinos, Joanne; Ververi, Athina; Sourmpi, Mara; Eslahi, Atieh; Khadivi Zand, Farhad; Beiraghi Toosi, Mehran; Babaei, Meisam; Jackson, Adam; Bertoli-Avella, Aida; Pagnamenta, Alistair T; Niceta, Marcello; Battini, Roberta; Corsello, Antonio; Leoni, Chiara; Chiarelli, Francesco; Dallapiccola, Bruno; Faqeih, Eissa Ali; Tallur, Krishnaraya K; Alfadhel, Majid; Alobeid, Eman; Maddirevula, Sateesh; Mankad, Kshitij; Banka, Siddharth; Ghayoor-Karimiani, Ehsan; Tartaglia, Marco; Chung, Wendy K; Green, Rachel; Alkuraya, Fowzan S; Jepson, James E C; Houlden, Henry

DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

歌舞伎综合征的DNA甲基化谱分析:生殖系KMT2D VUS的重新分类及验证合子后嵌合体的敏感性

Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco

Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis

ERF基因功能缺失变异与伴或不伴颅缝早闭的努南综合征样表型相关

Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco

Bayesian cost-effectiveness analysis of Whole genome sequencing versus Whole exome sequencing in a pediatric population with suspected genetic disorders

对疑似遗传疾病的儿童人群进行全基因组测序与全外显子组测序的贝叶斯成本效益分析

Nurchis, Mario Cesare; Radio, Francesca Clementina; Salmasi, Luca; Heidar Alizadeh, Aurora; Raspolini, Gian Marco; Altamura, Gerardo; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Damiani, Gianfranco

Deep Intronic LINE-1 Insertions in NF1: Expanding the Spectrum of Neurofibromatosis Type 1-Associated Rearrangements

NF1中的LINE-1深内含子插入:扩展1型神经纤维瘤病相关重排的谱系

Alesi, Viola; Genovese, Silvia; Lepri, Francesca Romana; Catino, Giorgia; Loddo, Sara; Orlando, Valeria; Di Tommaso, Silvia; Morgia, Alessandra; Martucci, Licia; Di Donato, Maddalena; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Antonio; Capolino, Rossella

Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome

DYNC2H1相关骨骼纤毛病的临床表现多样,包括埃利斯-范克雷费尔德综合征。

Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro

Williams-Beuren syndrome shapes the gut microbiota metaproteome

威廉姆斯-博伊伦综合征塑造肠道微生物宏蛋白质组

Marzano, Valeria; Levi Mortera, Stefano; Vernocchi, Pamela; Del Chierico, Federica; Marangelo, Chiara; Guarrasi, Valerio; Gardini, Simone; Dentici, Maria Lisa; Capolino, Rossella; Digilio, Maria Cristina; Di Donato, Maddalena; Spasari, Iolanda; Abreu, Maria Teresa; Dallapiccola, Bruno; Putignani, Lorenza