日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases

Telethon 未确诊疾病项目:以结构化方法解决罕见的儿童期发病遗传疾病

Torella, Annalaura; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Castello, Raffaele; Zanobio, Mariateresa; Piluso, Giulio; Di Letto, Pasquale; Onore, Maria Elena; Rahman, Sarah Iffat; Musacchia, Francesco; Pinelli, Michele; Vitiello, Giuseppina; De Riso, Giulia; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; Daolio, Cecilia; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Nardecchia, Francesca; Galosi, Serena; Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Milani, Donatella; Romano, Corrado; Greco, Donatella; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Coppola, Antonietta; Zollino, Marcella; Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Tummolo, Albina; Santoro, Claudia; Garavelli, Livia; Marini, Carla; Bigoni, Stefania; Tirozzi, Alfonsina; Cetrangolo, Viviana; Parenti, Giancarlo; Di Bernardo, Diego; Peron, Angela; Maitz, Silvia; Accogli, Andrea; Cappuccio, Gerarda; Banfi, Sandro; Casari, Giorgio; Ballabio, Andrea; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo

Distinguishing Genetic Alterations Versus (Epi)Mutations in Silver-Russell Syndrome and Focus on the IGF1R Gene

区分Silver-Russell综合征中的基因改变与(表观)突变,并重点关注IGF1R基因

Vimercati, Alessandro; Tannorella, Pierpaola; Guzzetti, Sara; Calzari, Luciano; Gentilini, Davide; Manfredini, Emanuela; Gori, Giulia; Gaudino, Rossella; Antona, Vincenzo; Piccione, Maria; Daolio, Cecilia; Auricchio, Renata; Sirchia, Fabio; Minelli, Antonella; Rossi, Elena; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Raucci, Annalisa Russo; Pozzobon, Gabriella; Patti, Giuseppa; Napoli, Flavia; Larizza, Lidia; Maghnie, Mohamad; Russo, Silvia

Salt or Cocrystal Puzzle Solved by Mechanochemistry: The Role of Solvent in the Pamoic Acid Case Study

机械化学破解盐或共晶之谜:帕莫酸案例研究中溶剂的作用

Daolio, Andrea; Prencipe, Michele; Abodunrin, Temitope; Pelagatti, Paolo; Mazzeo, Paolo Pio; Bacchi, Alessia

Enantioselective Synthesis of 3,3-Disubstituted-2,3-dihydrobenzofurans by Intramolecular Heck-Matsuda/Carbonylation/Stille Coupling

通过分子内Heck-Matsuda/羰基化/Stille偶联反应对映选择性合成3,3-二取代-2,3-二氢苯并呋喃

Leão, Luiz Paulo Melchior de Oliveira; Köster, Otto Daolio; Duarte, Leonardo José; Braga, Ataualpa Albert Carmo; Correia, Carlos Roque Duarte

Management of ovarian granulosa cell tumor in childhood: a case report and recommendations for a multidisciplinary approach

儿童卵巢颗粒细胞瘤的治疗:病例报告及多学科诊疗建议

Arnaboldi, Sofia Maria Carlotta; Gattuso, Giovanna; Nicolosi, Maria Laura; Molinari, Silvia; Bettini, Laura Rachele; Leva, Ernesto; Passoni, Paolo; Chiappa, Valentina; Daolio, Cecilia; Balduzzi, Adriana Cristina; Massimino, Maura; Terenziani, Monica; Cattoni, Alessandro

First-Tier Versus Last-Tier Trio Whole-Genome Sequencing for the Diagnosis of Pediatric-Onset Rare Diseases

儿童期发病罕见病诊断中一级与二级三联体全基因组测序的比较

Lucca, Camilla; Rosina, Erica; Pezzani, Lidia; Piazzolla, Daniela; Spaccini, Luigina; Scatigno, Agnese; Gasperini, Serena; Pezzoli, Laura; Cereda, Anna; Milani, Donatella; Cattaneo, Elisa; Cavallari, Ugo; Frigeni, Marco; Marchetti, Daniela; Daolio, Cecilia; Giordano, Laura; Bellini, Matteo; Goisis, Lucrezia; Mongodi, Chiara; Tonduti, Davide; Pilotta, Alba; Cazzaniga, Giovanni; Furlan, Francesca; Bedeschi, Maria Francesca; Mangili, Giovanna; Bonanomi, Ezio; Iascone, Maria

Vertebral Bone Density Abnormalities in Fetal Ultrasound: A Distinctive Clinical Sign of Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome MYH3-Related

胎儿超声检查中椎骨骨密度异常:脊椎腕跗骨融合综合征MYH3相关疾病的独特临床表现

Blasi, Immacolata; Pollazzon, Marzia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Comitini, Giuseppina; Bonasoni, Maria Paola; Daolio, Jessica; Unger, Sheila; Aguzzoli, Lorenzo; Superti-Furga, Andrea; Garavelli, Livia

Endocrine, auxological and metabolic profile in children and adolescents with Down syndrome: from infancy to the first steps into adult life

唐氏综合征儿童和青少年的内分泌、生长发育和代谢特征:从婴儿期到迈向成年的第一步

Molinari, Silvia; Fossati, Chiara; Nicolosi, Maria Laura; Di Marco, Santo; Faraguna, Martha Caterina; Limido, Francesca; Ocello, Laura; Pellegrinelli, Claudia; Lattuada, Martina; Gazzarri, Alessandra; Lazzerotti, Alessandra; Sala, Debora; Vimercati, Chiara; Capitoli, Giulia; Daolio, Cecilia; Biondi, Andrea; Balduzzi, Adriana; Cattoni, Alessandro

Accuracy of duplex ultrasonography versus angiotomography for the diagnosis of extracranial internal carotid stenosis

双功能超声与血管造影在诊断颅外段颈内动脉狭窄方面的准确性比较

Daolio, Raul Muffato; Zanin, Luiz Fernando Santetti; Flumignan, Carolina Dutra Queiroz; Cassola, Nicolle; Guedes Neto, Henrique Jorge; Santos, José Eduardo Mourão; Amorim, Jorge Eduardo; Nakano, Luís Carlos Uta; Flumignan, Ronald Luiz Gomes

MRI radiomics-based machine learning for classification of deep-seated lipoma and atypical lipomatous tumor of the extremities

基于MRI放射组学的机器学习方法用于四肢深部脂肪瘤和非典型脂肪瘤的分类

Gitto, Salvatore; Interlenghi, Matteo; Cuocolo, Renato; Salvatore, Christian; Giannetta, Vincenzo; Badalyan, Julietta; Gallazzi, Enrico; Spinelli, Maria Silvia; Gallazzi, Mauro; Serpi, Francesca; Messina, Carmelo; Albano, Domenico; Annovazzi, Alessio; Anelli, Vincenzo; Baldi, Jacopo; Aliprandi, Alberto; Armiraglio, Elisabetta; Parafioriti, Antonina; Daolio, Primo Andrea; Luzzati, Alessandro; Biagini, Roberto; Castiglioni, Isabella; Sconfienza, Luca Maria