日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Calcium-Enhanced Medium-Based Delivery of Splice Modulating Antisense Oligonucleotides in 2D and 3D hiPSC-Derived Neuronal Models

在二维和三维hiPSC衍生神经元模型中，利用钙增强培养基递送剪接调节反义寡核苷酸

期刊:Biomedicines
影响因子:3.9
doi:10.3390/biomedicines12091933
Ronald A M Buijsen ，Linda M van der Graaf ，Elsa C Kuijper ，Barry A Pepers ，Elena Daoutsali ，Lotte Weel ，Vered Raz ，David A Parfitt ，Willeke M C van Roon-Mom
神经科学
发表日期：2024
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Amyloid beta accumulations and enhanced neuronal differentiation in cerebral organoids of Dutch-type cerebral amyloid angiopathy patients

荷兰型脑淀粉样血管病患者脑类器官中淀粉样β蛋白的积累和神经元分化增强

期刊:Frontiers in Aging Neuroscience
影响因子:4.1
doi:10.3389/fnagi.2022.1048584
Elena Daoutsali, Barry A Pepers, Stavros Stamatakis, Linda M van der Graaf, Gisela M Terwindt, David A Parfitt, Ronald A M Buijsen, Willeke M C van Roon-Mom
神经
发表日期：2023
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Iron accumulation induces oxidative stress, while depressing inflammatory polarization in human iPSC-derived microglia

铁积累会诱发氧化应激，同时抑制人类 iPSC 衍生的小胶质细胞的炎症极化

期刊:Stem Cell Reports
影响因子:5.9
doi:10.1016/j.stemcr.2022.04.006
Boyd Kenkhuis, Michelle van Eekeren, David A Parfitt, Yavuz Ariyurek, Poulomi Banerjee, Josef Priller, Louise van der Weerd, Willeke M C van Roon-Mom
免疫
细胞生物学
胶质细胞
发表日期：2022
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Detailed Phenotyping and Therapeutic Strategies for Intronic ABCA4 Variants in Stargardt Disease

Stargardt 病内含子 ABCA4 变异的详细表型分析和治疗策略

期刊:Molecular Therapy-Nucleic Acids
影响因子:6.5
doi:10.1016/j.omtn.2020.06.007
Mubeen Khan, Gavin Arno, Ana Fakin, David A Parfitt, Patty P A Dhooge, Silvia Albert, Nathalie M Bax, Lonneke Duijkers, Michael Niblock, Kwan L Hau, Edward Bloch, Elena R Schiff, Davide Piccolo, Michael C Hogden, Carel B Hoyng, Andrew R Webster, Frans P M Cremers, Michael E Cheetham, Alejandro Garan
信号转导
发表日期：2020
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AAV-mediated ERdj5 overexpression protects against P23H rhodopsin toxicity

AAV 介导的 ERdj5 过表达可防止 P23H 视紫红质毒性

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddaa049
Monica Aguilà, James Bellingham, Dimitra Athanasiou, Dalila Bevilacqua, Yanai Duran, Ryea Maswood, David A Parfitt, Takao Iwawaki, Giannis Spyrou, Alexander J Smith, Robin R Ali, Michael E Cheetham
毒理研究
发表日期：2020
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Splice-Modulating Oligonucleotide QR-110 Restores CEP290 mRNA and Function in Human c.2991+1655A>G LCA10 Models

剪接调节寡核苷酸 QR-110 可恢复人类 c.2991+1655A>G LCA10 模型中的 CEP290 mRNA 和功能

期刊:Molecular Therapy-Nucleic Acids
影响因子:6.5
doi:10.1016/j.omtn.2018.07.010
Kalyan Dulla, Monica Aguila, Amelia Lane, Katarina Jovanovic, David A Parfitt, Iris Schulkens, Hee Lam Chan, Iris Schmidt, Wouter Beumer, Lars Vorthoren, Rob W J Collin, Alejandro Garanto, Lonneke Duijkers, Anna Brugulat-Panes, Ma'ayan Semo, Anthony A Vugler, Patricia Biasutto, Peter Adamson, Michae
Human
发表日期：2018
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REEP6 deficiency leads to retinal degeneration through disruption of ER homeostasis and protein trafficking

REEP6 缺乏会破坏内质网稳态和蛋白质运输，从而导致视网膜变性

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddx149
Smriti A Agrawal, Thomas Burgoyne, Aiden Eblimit, James Bellingham, David A Parfitt, Amelia Lane, Ralph Nichols, Chinwe Asomugha, Matthew J Hayes, Peter M Munro, Mingchu Xu, Keqing Wang, Clare E Futter, Yumei Li, Rui Chen, Michael E Cheetham
信号转导
发表日期：2017
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Identification and Correction of Mechanisms Underlying Inherited Blindness in Human iPSC-Derived Optic Cups

识别和纠正人类 iPSC 衍生视杯中遗传性失明的潜在机制

期刊:Cell Stem Cell
影响因子:19.8
doi:10.1016/j.stem.2016.03.021
David A Parfitt, Amelia Lane, Conor M Ramsden, Amanda-Jayne F Carr, Peter M Munro, Katarina Jovanovic, Nele Schwarz, Naheed Kanuga, Manickam N Muthiah, Sarah Hull, Jean-Marc Gallo, Lyndon da Cruz, Anthony T Moore, Alison J Hardcastle, Peter J Coffey, Michael E Cheetham
信号转导
Human
发表日期：2016
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Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa

REEP6 突变导致常染色体隐性视网膜色素变性

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2016.10.008
Gavin Arno, Smriti A Agrawal, Aiden Eblimit, James Bellingham, Mingchu Xu, Feng Wang, Christina Chakarova, David A Parfitt, Amelia Lane, Thomas Burgoyne, Sarah Hull, Keren J Carss, Alessia Fiorentino, Matthew J Hayes, Peter M Munro, Ralph Nicols, Nikolas Pontikos, Graham E Holder; UKIRDC; Chinwe Aso
信号转导
发表日期：2016
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