日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Interpreting the functional impact of genetic variants: The need for context qualifiers

解读基因变异的功能影响:需要上下文限定词

Martinelli, Simone; Cavé, Hélène; De Luca, Alessandro; DiStefano, Marina; Karchin, Rachel; Lugones, Ana Clara; O'Donnell-Luria, Anne; Ritter, Deborah I; Tamborero, David; Tolstorukov, Michael Y; Campregher, Paulo Vidal; Tartaglia, Marco; Sonkin, Dmitriy

Domain-specific phenotypic profiles in RAF1-related Noonan syndrome

RAF1相关努南综合征中特定区域的表型特征

Gazzin, Andrea; Calvo, Marta; Rondot, Federico; Reynolds, Giuseppe; Leoni, Chiara; Niceta, Marcello; Dentici, Maria Lisa; Digilio, Maria Cristina; Lepri, Francesca; Monda, Emanuele; Carelli, Ilaria; Trevisson, Eva; Scala, Iris; Mancano, Giorgia; Andreucci, Elena; Stanzial, Franco; Brancati, Francesco; Zampino, Giuseppe; Tarani, Luigi; Paparella, Roberto; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Daniele, Paola; Airulo, Elena; Riggi, Chiara; Calcagni, Giulio; Ferrero, Giovanni Battista; Limongelli, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Mussa, Alessandro

Subtype distribution, clinical presentation, and molecular spectrum of neurofibromatosis type 1-associated breast cancer

1型神经纤维瘤病相关乳腺癌的亚型分布、临床表现和分子谱

Di Giosaffatte, Niccolò; Daniele, Paola; Petrizzelli, Francesco; Iacovino, Chiara; Canciani, Chiara; Garau, Maria Luisa; Santoro, Claudia; Trevisan, Valentina; Panfili, Arianna; Cavone, Stefania; Guida, Valentina; D'Asdia, Maria Cecilia; Bernardini, Laura; Majore, Silvia; Ferraris, Alessandro; Valiante, Michele; Gensini, Francesca; Radio, Francesca Clementina; Tortora, Giada; Cassina, Matteo; Miele, Giuseppina; Priolo, Manuela; Sirchia, Fabio; Piccinno, Ludovica; Flex, Elisabetta; Zampino, Giuseppe; Genuardi, Maurizio; Nigro, Vincenzo; Salviati, Leonardo; Papi, Laura; Grammatico, Paola; Leoni, Chiara; Piluso, Giulio; Giustini, Sandra; Mazza, Tommaso; Upadhyaya, Meena; Tartaglia, Marco; Trevisson, Eva; De Luca, Alessandro

Biallelic BAIAP3 Variants Are Associated with Isolated Retinitis Pigmentosa

双等位基因BAIAP3变异与孤立性视网膜色素变性相关

Cordeddu, Viviana; Flex, Elisabetta; Mignini, Luca; Bruselles, Alessandro; Cecchetti, Serena; Messina, Elena; Arasi, Maria Beatrice; Carvetta, Mattia; Straface, Emilio; Leone, Alessandro; Guadagnolo, Daniele; D'Asdia, Maria Cecilia; Nebbioso, Marcella; Bellacchio, Emanuele; Dell'Aquila, Carmen; Ziccardi, Lucia; Pizzuti, Antonio; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco

Effects of DHA Oral Supplementation on Plasma Resolvin D1 and D2 Levels in Naïve Breast Cancer Patients

口服补充DHA对初治乳腺癌患者血浆Resolvin D1和D2水平的影响

Molfino, Alessio; Imbimbo, Giovanni; Salerno, Gerardo; Lionetto, Luana; De Luca, Alessandro; Simmaco, Maurizio; Gallicchio, Carmen; Picconi, Orietta; Amabile, Maria Ida; Muscaritoli, Maurizio

Domain-Adaptive Graph Attention Semi-Supervised Network for Temperature-Resilient SHM of Composite Plates

基于领域自适应图注意力半监督网络的复合材料板温度鲁棒结构健康监测

Rezazadeh, Nima; De Luca, Alessandro; Perfetto, Donato; Lamanna, Giuseppe; Annaz, Fawaz; De Oliveira, Mario

Fetal Hydrops: Genetic Dissection of an Unspecific Sonographic Finding-A Comprehensive Review

胎儿水肿:非特异性超声表现的遗传学解析——一项综合综述

Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; De Luca, Alessandro; Rongioletti, Mauro Ciro Antonio; Pizzuti, Antonio

Ultrasound-assisted periareolar oncoplastic approach in breast surgery: a focus on surgical technique

超声引导下乳晕周围肿瘤整形术在乳腺外科中的应用:聚焦手术技巧

De Luca, Alessandro; Tripodi, Domenico; Fortunato, Lucio; Pediconi, Federica; Cannistrà, Claudio; Rocco, Nicola; Vergine, Massimo; Amabile, Maria Ida

Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant

明确携带 RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) 变异的 Noonan 综合征患者的变异-表型相关性

Gazzin, Andrea; Fornari, Federico; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Dentici, Maria Lisa; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Calcagni, Giulio; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Airulo, Elena; Daniele, Paola; Monda, Emanuele; Limongelli, Giuseppe; Riggi, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro

Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis

ERF基因功能缺失变异与伴或不伴颅缝早闭的努南综合征样表型相关

Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco