日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III

RACGAP1基因突变导致常染色体隐性遗传性先天性红细胞生成障碍性贫血III型

Hernández, Gonzalo; Romero-Cortadellas, Lídia; Ferrer-Cortès, Xènia; Venturi, Veronica; Dessy-Rodriguez, Mercedes; Olivella, Mireia; Husami, Ammar; De Soto, Concepción Pérez; Morales-Camacho, Rosario M; Villegas, Ana; González-Fernández, Fernando-Ataulfo; Morado, Marta; Kalfa, Theodosia A; Quintana-Bustamante, Oscar; Pérez-Montero, Santiago; Tornador, Cristian; Segovia, Jose-Carlos; Sánchez, Mayka

Specific correction of pyruvate kinase deficiency-causing point mutations by CRISPR/Cas9 and single-stranded oligodeoxynucleotides

通过 CRISPR/Cas9 和单链寡脱氧核苷酸特异性校正导致丙酮酸激酶缺乏的点突变

Sara Fañanas-Baquero, Matías Morín, Sergio Fernández, Isabel Ojeda-Perez, Mercedes Dessy-Rodriguez, Miruna Giurgiu, Juan A Bueren, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Jose Carlos Segovia, Oscar Quintana-Bustamante

Gene Editing for Inherited Red Blood Cell Diseases

基因编辑治疗遗传性红细胞疾病

Quintana-Bustamante, Oscar; Fañanas-Baquero, Sara; Dessy-Rodriguez, Mercedes; Ojeda-Pérez, Isabel; Segovia, Jose-Carlos

Clinically relevant gene editing in hematopoietic stem cells for the treatment of pyruvate kinase deficiency

造血干细胞中临床相关的基因编辑用于治疗丙酮酸激酶缺乏症

Sara Fañanas-Baquero, Oscar Quintana-Bustamante, Daniel P Dever, Omaira Alberquilla, Rebeca Sanchez-Dominguez, Joab Camarena, Isabel Ojeda-Perez, Mercedes Dessy-Rodriguez, Rolf Turk, Mollie S Schubert, Annalisa Lattanzi, Liwen Xu, Jose L Lopez-Lorenzo, Paola Bianchi, Juan A Bueren, Mark A Behlke, Ma