日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

DPP9 deficiency: An inflammasomopathy that can be rescued by lowering NLRP1/IL-1 signaling

DPP9 缺乏症:一种可通过降低 NLRP1/IL-1 信号传导来挽救的炎症小体病

Cassandra R Harapas ,Kim S Robinson ,Kenneth Lay ,Jasmine Wong ,Ricardo Moreno Traspas ,Nasrin Nabavizadeh ,Annick Rass-Rothschild ,Bertrand Boisson ,Scott B Drutman ,Pawat Laohamonthonkul ,Devon Bonner ,Jingwei Rachel Xiong ,Mark D Gorrell ,Sophia Davidson ,Chien-Hsiung Yu ,Mark D Fleming ,Jonas Gudera ,Jerry Stein ,Miriam Ben-Harosh ,Emily Groopman ,Akiko Shimamura ,Hannah Tamary ,Hülya Kayserili ,Nevin Hatipoğlu ,Jean-Laurent Casanova ,Jonathan A Bernstein ,Franklin L Zhong ,Seth L Masters ,Bruno Reversade

Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay

双等位基因 UBE4A 功能丧失变异导致智力障碍和整体发育迟缓

Uirá Souto Melo #, Devon Bonner #, Kevin C Kent Lloyd, Ala Moshiri, Brandon Willis, Louise Lanoue, Lynette Bower, Brian C Leonard, Davi Jardim Martins, Fernando Gomes, Felipe de Souza Leite, Danyllo Oliveira, João Paulo Kitajima, Fabiola P Monteiro, Mayana Zatz, Carlos Frederico Martins Menck, Matth