日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

CACNA1A loss-of-function affects neurogenesis in human iPSC-derived neural models.

CACNA1A 功能丧失会影响人类 iPSC 衍生神经模型中的神经发生

Musante Ilaria, Cangelosi Davide, Muzzi Lorenzo, Jaudon Fanny, Di Duca Marco, Guerrisi Sara, Antonini Francesca, De Spelorzi Yeraldin Chiquinquira Castillo, Cingolani Lorenzo A, Zara Federico, Scudieri Paolo

Genetic Landscape of a Pleural Mesothelioma in a Child Affected by NF2-Related Schwannomatosis

NF2相关神经鞘瘤病患儿胸膜间皮瘤的遗传图谱

Ognibene, Marzia; Piccolo, Gianluca; Crocco, Marco; Di Duca, Marco; Verrico, Antonio; Molteni, Marta; Romano, Ferruccio; Capra, Valeria; Rossi, Andrea; Zara, Federico; De Marco, Patrizia; Milanaccio, Claudia

LMX1B haploinsufficiency due to variants in the 5'UTR as a cause of Nail-Patella syndrome.

LMX1B 单倍体不足,由 5'UTR 变异引起,是指甲髌骨综合征的病因

Cappato Serena, Divizia Maria Teresa, Menta Ludovica, Rosti Giulia, Puliti Aldamaria, Martinheira Da Silva Joana Soraia, Santamaria Giuseppe, Di Duca Marco, Ronchetto Patrizia, Faravelli Francesca, Zara Federico, Bocciardi Renata

Alternative splicing and residual function potentially expand the therapeutic landscape of the CFTRdele2ins182 variant

选择性剪接和残余功能可能拓展CFTRdele2ins182变异体的治疗前景。

Pastorino, Cristina; Menta, Ludovica; Pesce, Emanuela; Lena, Mariateresa; Tomati, Valeria; Capurro, Valeria; Di Duca, Marco; Terlizzi, Vito; Gramegna, Andrea; Blasi, Francesco; Castellani, Carlo; Cappato, Serena; Zara, Federico; Pedemonte, Nicoletta; Bocciardi, Renata

Variants in Chromatin Remodeling Genes Are Involved in Patients With Chiari Malformation Type 1

染色质重塑基因的变异与1型小脑扁桃体下疝畸形患者有关

Romano, Ferruccio; Cerminara, Maria; De Marco, Patrizia; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Tortora, Domenico; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Scala, Marcello; Zara, Federico; Puliti, Aldamaria; Capra, Valeria

Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT).

对 PIEZO2 中一种新的内含子变异在隐性远端关节挛缩症伴本体感觉和触觉障碍 (DAIPT) 中的功能表征

Bellardita Michela, Romano Ferruccio, Menta Ludovica, Da Silva Joana Soraia Martinheira, Ognibene Marzia, Baldassari Simona, Di Duca Marco, Panicucci Chiara, Baratto Serena, Brolatti Noemi, Pedemonte Marina, Fiorillo Chiara, Bruno Claudio, Scala Marcello, Zara Federico, Faravelli Francesca, Madia Francesca, Cappato Serena, Bocciardi Renata, Capra Valeria

DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia

DAG1单倍体不足与散发性和家族性孤立性或少症状性高肌酸激酶血症相关。

Traverso, Monica; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Grandis, Marina; Falace, Antonio; Torella, Annalaura; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Innes, A Micheil; Barresi, Rita; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello

Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213

神经纤维瘤病1型患儿的烟雾病血管病变:RNF213罕见变异的作用

Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Diana, Maria Cristina; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; De Marco, Patrizia

Somatic Double Inactivation of NF1 Associated with NF1-Related Pectus Excavatum Deformity

NF1基因体细胞双重失活与NF1相关漏斗胸畸形

Chelleri, Cristina; Scala, Marcello; De Marco, Patrizia; Guerriero, Vittorio; Ognibene, Marzia; Madia, Francesca; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Torre, Michele; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Piccolo, Gianluca; Mattioli, Girolamo; Buffelli, Francesca; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Fulcheri, Ezio; Striano, Pasquale; Diana, Maria Cristina; Zara, Federico

Refining the electroclinical spectrum of NPRL3-related epilepsy: A novel multiplex family and literature review

细化NPRL3相关癫痫的电临床谱:一种新型多重家族及文献综述

Dainelli, Alice; Iacomino, Michele; Rossato, Sara; Bugin, Samuela; Traverso, Monica; Severino, Mariasavina; Gustincich, Stefano; Capra, Valeria; Di Duca, Marco; Zara, Federico; Scala, Marcello; Striano, Pasquale