日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A comprehensive framework for the interpretation of TTN missense variants

用于解释 TTN 错义变异的综合框架

Di Feo, Maria Francesca; Rees, Martin; Lillback, Victoria; Kho, Ay Lin; Meybatova, Angelina; Holt, Mark; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Baranello, Giovanni; Sarkozy, Anna; Fiorillo, Chiara; Baratto, Serena; Bruno, Claudio; Traverso, Monica; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Mandarà, G M Luana; Beggs, Alan H; Genetti, Casie A; Barraza-Flores, Pamela; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Schnabel, Franziska; Balogh, Istvan; Szakszon, Katalin; Sarv, Siiri; Õunap, Katrin; Ricci, Federica Silvia; Mussa, Alessandro; Malfatti, Edoardo; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Catteruccia, Michela; Ravenscroft, Gianina; Johari, Mridul; Kurbatov, Sergei A; Chausova, Polina; Murtazina, Aysylu; Kuchina, Anna; Shchagina, Olga; Drakos, Minas; Spilioti, Martha; Evangeliou, Athanasios E; Zaganas, Ioannis; Zhong, Huahua; Luo, Sushan; Merlini, Luciano; Nguyen, Cam-Tu-Emilie; Tasca, Giorgio; Reeves, Tara; Mörner, Stellan; Danielsson, Olof; Udd, Bjarne; Gautel, Mathias; Savarese, Marco

Over-Representation of TTN Truncating Variants in a Finnish Cohort of Patients With Axial Myopathy

芬兰轴性肌病患者队列中TTN截断变异体的过度表达

Di Feo, Maria Francesca; Capece, Giuliana; Savarese, Marco; Udd, Bjarne; Jokela, Manu; Palmio, Johanna

Anterior Cruciate Ligament Injuries in Professional Soccer: Evidence from Transfermarkt-Based Studies

职业足球运动员前交叉韧带损伤:基于转会市场数据的证据

D'Ambrosi, Riccardo; Ursino, Chiara; Di Feo, Fabrizio; Sconfienza, Luca Maria; Nuara, Alessandro; Ursino, Nicola

Phosphorylation-dependent WRN-RPA interaction promotes recovery of stalled forks at secondary DNA structure

磷酸化依赖的 WRN-RPA 相互作用促进 DNA 二级结构中停滞分叉的恢复

Alessandro Noto, Pasquale Valenzisi #, Flavia Di Feo #, Federica Fratini, Tomasz Kulikowicz, Joshua A Sommers, Benedetta Perdichizzi, Maurizio Semproni, Valentina Palermo, Marco Crescenzi, Robert M Brosh Jr, Annapaola Franchitto, Pietro Pichierri

Novel Therapeutic Approaches in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia

儿童急性淋巴细胞白血病的新型治疗方法

Marrapodi, Maria Maddalena; Di Paola, Alessandra; Di Feo, Giuseppe; Di Domenico, Oriana; Di Martino, Martina; Argenziano, Lucia; Falcone, Marianna; Di Pinto, Daniela; Rossi, Francesca; Pota, Elvira

Novel Mutations in Titin Exon 363 With Different Phenotypes Including a Founder Mutation in Eastern Europe

肌联蛋白363外显子中发现具有不同表型的新突变,包括东欧的创始突变

Sian, Veronica; Di Feo, Maria Francesca; Kurbatov, Sergei; Vihola, Anna; Luque, Helena; Konovalov, Fedor; Peric, Stojan; Duffy, Cathrina; Kornblum, Cornelia; Claeys, Kristl G; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Savarese, Marco

CB2 and TRPV1 receptors in inflammatory state of macrophages from sickle cell anemia pediatric/young adults

镰状细胞贫血患儿/青年巨噬细胞炎症状态下的CB2和TRPV1受体

Di Feo, Giuseppe; Giliberti, Giulia; Rana-Seyfert, Deeksha; Marrapodi, Maria Maddalena; Casale, Maddalena; Ahmed, Shakeel; Perrotta, Silverio; Rossi, Francesca; Roberti, Domenico; Di Paola, Alessandra

Comparative Effects of Pulsed Field and Radiofrequency Ablation on Blood Cell Parameters During Pulmonary Vein Isolation

脉冲场消融与射频消融在肺静脉隔离术中对血细胞参数的比较研究

Addeo, Lucio; Di Feo, Federica; Vaccariello, Mario; Varriale, Alfonso; Brescia, Benedetta; Bonadies, Davide; Nardi, Stefano; Argenziano, Luigi; Marino, Vittoria; Abbate, Vincenza; Cocchiara, Luigi; Guarini, Pasquale; Dalla Vecchia, Laura Adelaide; Donatelli, Francesco

Bone Health Impairment in Patients with Hemoglobinopathies: From Biological Bases to New Possible Therapeutic Strategies

血红蛋白病患者的骨骼健康损害:从生物学基础到新的治疗策略

Di Paola, Alessandra; Marrapodi, Maria Maddalena; Di Martino, Martina; Giliberti, Giulia; Di Feo, Giuseppe; Rana, Deeksha; Ahmed, Shakeel; Argenziano, Maura; Rossi, Francesca; Roberti, Domenico

Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum

通过肌联蛋白病谱系中外显子的差异使用来推断疾病进程

Di Feo, Maria Francesca; Oghabian, Ali; Nippala, Ella; Gautel, Mathias; Jungbluth, Heinz; Forzano, Francesca; Malfatti, Edoardo; Castiglioni, Claudia; Krey, Ilona; Gomez Andres, David; Brady, Angela F; Iascone, Maria; Cereda, Anna; Pezzani, Lidia; Natera De Benito, Daniel; Nascimiento Osorio, Andres; Estévez Arias, Berta; Kurbatov, Sergei A; Attie-Bitach, Tania; Nampoothiri, Sheela; Ryan, Erin; Morrow, Michelle; Gorokhova, Svetlana; Chabrol, Brigitte; Sinisalo, Juha; Tolppanen, Heli; Tolva, Johanna; Munell, Francina; Camacho Soriano, Jessica; Sanchez Duran, Maria Angeles; Johari, Mridul; Tajsharghi, Homa; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Savarese, Marco