日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

RAB3A variants in ataxia and other neurodegenerative disorders

RAB3A 变异与共济失调和其他神经退行性疾病有关

Percetti, Marco; Monfrini, Edoardo; Del Bo, Roberto; Canesi, Margherita; Cavallieri, Francesco; Di Rauso, Giulia; Fioravanti, Valentina; Del Prete, Eleonora; Frosini, Daniela; Palermo, Giovanni; Ceravolo, Roberto; Sacilotto, Giorgio; Di Fonzo, Alessio

Plasma extracellular vesicles and phosphorylated tau 181 as early biomarkers of cognitive impairment in Alzheimer's dementia

血浆细胞外囊泡和磷酸化tau蛋白181作为阿尔茨海默病痴呆认知障碍的早期生物标志物

Brembati, Viviana; Crescenti, Daniela; Geviti, Andrea; Rossini, Elisa; Cazzaniga, Federico Angelo; Moda, Fabio; Zanier, Elisa R; Guerrera, Gisella; Battistini, Luca; Baiardi, Simone; Mandelli, Alessandra; Furlan, Roberto; Verde, Federico; Nacmias, Benedetta; Elia, Chiara Adriana; Malosio, Maria Luisa; Imarisio, Alberto; Guerini, Franca Rosa; Fenoglio, Chiara; Di Fonzo, Alessio; Biscetti, Leonardo; Squillario, Margherita; Berra, Silvia; Miraglia, Francesca; Rossini, Paolo Maria; Marra, Camillo; Vanacore, Nicola; Redolfi, Alberto; Perani, Daniela; Spadin, Patrizia; Cotelli, Maria; Cappa, Stefano; Caraglia, Naike; Vecchio, Fabrizio; Tiraboschi, Pietro; Piras, Federica; Frisoni, Giovanni B; Muscio, Cristina; Lodi, Raffaele; Parchi, Piero; Tagliavini, Fabrizio; Valente, Enza Maria; Forloni, Gianluigi; Ghidoni, Roberta

Integrating Long-Read Nanopore Sequencing for Precision Resolution of Genomic Variants in Dystonia

整合长读长纳米孔测序技术以精确解析肌张力障碍中的基因组变异

Sorrentino, Ugo; Pavlov, Martin; Mirza-Schreiber, Nazanin; Brugger, Melanie; Brunet, Theresa; Tsoma, Eugenia; Saparov, Alice; Dzinovic, Ivana; Harrer, Philip; Stehr, Antonia M; Wagner, Matias; Tilch, Erik; Wallacher, Barbara; Alhasan, Shiraz; Koy, Anne; Di Fonzo, Alessio; Kolnikova, Miriam; Kusikova, Katarina; Havrankova, Petra; Tautanova, Raushana; Lösecke, Sandy; Eck, Sebastian; Boesch, Sylvia; Necpal, Jan; Skorvanek, Matej; Jech, Robert; Prokisch, Holger; Winkelmann, Juliane; Oexle, Konrad; Graf, Elisabeth; Zech, Michael

Metabolomics of Multiple System Atrophy Patient-Derived Striatal Medium Spiny Neurons.

多系统萎缩患者纹状体中型棘状神经元的代谢组学分析。

Smandzich Nadine J, Bähre Heike, Gschwendtberger Thomas, Greten Stephan, Ye Lan, Klietz Martin, Di Fonzo Alessio, Henkel Lisa M, Wegner Florian

Artificial Intelligence Predicts GBA1 Mutated Status in Parkinson's Disease Patients

人工智能预测帕金森病患者的GBA1基因突变状态

Di Rauso, Giulia; Ghibellini, Alessandro; Grisanti, Sara; Fioravanti, Valentina; Monfrini, Edoardo; Toschi, Giulia; Portaro, Giacomo; Argenziano, Giacomo; Bacchin, Ruggero; Rossi, Jessica; Sabadini, Rossella; Ferrari, Valeria; Melpignano, Andrea; Pacillo, Francesca; Scarano, Maria; Groppi, Anna; Gherardini, Luca; Lucchi, Chiara; Biagini, Giuseppe; Montepietra, Sara; Malaguti, Maria Chiara; Campanini, Isabella; Merlo, Andrea; Castellucci, Andrea; Ghidini, Angelo; Fraternali, Alessandro; Versari, Annibale; Scaglioni, Augusto; Paul, Jefri J; Bononi, Luciano; Gabbrielli, Maurizio; Di Fonzo, Alessio; Bauer, Peter; Cavallieri, Francesco; Valzania, Franco

A Twisting Diagnosis: A New Case of VPS16-Related Hyperkinetic Spectrum and Literature Review

诊断的转折:一例VPS16相关高动力谱系新病例及文献综述

Fontanesi, Davide; Saccardin, Giulia; Monfrini, Edoardo; Panteghini, Celeste; Argenziano, Giacomo; Bisquoli, Marco; Coniglio, Serena; Di Fonzo, Alessio; Garavaglia, Barbara; Rispoli, Vittorio

A Short Version of Carers' Quality of Life Questionnaire for Parkinsonism: Data from Progressive Supranuclear Palsy Network

帕金森病照护者生活质量问卷简版:来自进行性核上性麻痹网络的数据

Cappiello, Arianna; Calandra-Buonaura, Giovanna; Ceravolo, Roberto; Coralli, Saverio; Cuoco, Sofia; Del Prete, Eleonora; di Biasio, Francesca; Frosini, Daniela; Gualtieri, Vittorio; Mascioli, Davide; Sambati, Luisa; Schirinzi, Tommaso; Stefani, Alessandro; Umbertini, Elisa; Aiello, Marco; Costanzo, Matteo; de Micco, Rosa; Fabbrini, Giovanni; Failla, Gaetano; Longo, Chiara; Malaguti, Maria Chiara; Modugno, Nicola; Olivola, Enrica; Russo, Noemi Maria Carola; Tessitore, Alessandro; Ciammola, Andrea; Colosimo, Carlo; de Rosa, Anna; de Togni, Laura; di Fonzo, Alessio; Moschella, Vincenzo; Pilotto, Andrea; Spagnolo, Francesca; Zangaglia, Roberta; Barone, Paolo; Picillo, Marina

Gender differences in non-motor symptoms in Parkinson's disease: a multicenter longitudinal study

帕金森病非运动症状的性别差异:一项多中心纵向研究

Cuoco, Sofia; Russo, Michela; Picillo, Marina; Ricciardi, Carlo; Russillo, Maria Claudia; Amboni, Marianna; Arabia, Gennarina; Avanzino, Laura; Canesi, Margherita; Catania, Alessia; Ceravolo, Roberto; Cicero, Calogero Edoardo; Cilia, Roberto; Colangelo, Isabel; Dati, Giovanna; De Micco, Rosa; De Rosa, Anna; Di Fonzo, Alessio; Eleopra, Roberto; Fetoni, Vincenza; Garavaglia, Barbara; Giglio, Augusta; Giuntini, Martina; Invernizzi, Federica; Lazzeri, Giulia; Marchese, Roberta; Nicoletti, Alessandra; Pacchetti, Claudio; Panteghini, Celeste; Pilleri, Manuela; Radicati, Fabiana Giada; Reale, Chiara; Scaglione, Cesa; Soricelli, Andrea; Stocchi, Fabrizio; Tessitore, Alessandro; Vacca, Laura; Volontè, Maria Antonietta; Volpi, Graziella; Zangaglia, Roberta; Amato, Francesco; Barone, Paolo; Pellecchia, Maria Teresa

Lewy pathology formation in patient-derived GBA1 Parkinson's disease midbrain organoids.

患者来源的GBA1帕金森病中脑类器官中路易病理的形成

Frattini Emanuele, Faustini Gaia, Lopez Gianluca, Carsana Emma Veronica, Tosi Mattia, Trezzi Ilaria, Magni Manuela, Soldà Giulia, Straniero Letizia, Facchi Daniele, Samarani Maura, Martá-Ariza Mitchell, De Luca Chiara Maria Giulia, Vezzoli Elena, Pittaro Alessandra, Stepanyan Astghik, Silipigni Rosamaria, Rosety Isabel, Schwamborn Jens C, Sardi Sergio Pablo, Moda Fabio, Corti Stefania, Comi Giacomo P, Blandini Fabio, Tritsch Nicolas X, Bortolozzi Mario, Ferrero Stefano, Cribiù Fulvia Milena, Wisniewski Thomas, Asselta Rosanna, Aureli Massimo, Bellucci Arianna, Di Fonzo Alessio

Combined genomics and proteomics unveils elusive variants and vast aetiologic heterogeneity in dystonia.

基因组学和蛋白质组学相结合,揭示了肌张力障碍中难以捉摸的变异和巨大的病因异质性

Zech Michael, Dzinovic Ivana, Skorvanek Matej, Harrer Philip, Necpal Jan, Kopajtich Robert, Kittke Volker, Tilch Erik, Zhao Chen, Tsoma Eugenia, Sorrentino Ugo, Indelicato Elisabetta, Stehr Antonia, Saparov Alice, Abela Lucia, Adamovicova Miriam, Afenjar Alexandra, Assmann Birgit, Baloghova Janette, Baumann Matthias, Berutti Riccardo, Brezna Zuzana, Brugger Melanie, Brunet Theresa, Cogne Benjamin, Colangelo Isabel, Conboy Erin, Distelmaier Felix, Eckenweiler Matthias, Garavaglia Barbara, Geerlof Arie, Graf Elisabeth, Hackenberg Annette, Harvanova Denisa, Haslinger Bernhard, Havrankova Petra, Hoffmann Georg F, Janzarik Wibke G, Keren Boris, Kolnikova Miriam, Kolokotronis Konstantinos, Kosutzka Zuzana, Koy Anne, Krenn Martin, Krygier Magdalena, Kusikova Katarina, Maier Oliver, Meitinger Thomas, Mertes Christian, Milenkovic Ivan, Monfrini Edoardo, Santos Dias Mourao Andre, Musacchio Thomas, Nizon Mathilde, Ostrozovicova Miriam, Pavlov Martin, Prihodova Iva, Rektorova Irena, Romito Luigi M, Rybanska Barbora, Sadr-Nabavi Ariane, Schwenger Susanne, Shoeibi Ali, Sitzberger Alexandra, Smirnov Dmitrii, Svantnerova Jana, Tautanova Raushana, Toelle Sandra P, Ulmanova Olga, Vetrini Francesco, Vill Katharina, Wagner Matias, Weise David, Zorzi Giovanna, Di Fonzo Alessio, Oexle Konrad, Berweck Steffen, Mall Volker, Boesch Sylvia, Schormair Barbara, Prokisch Holger, Jech Robert, Winkelmann Juliane