日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Survival and virulence of Acinetobacter baumannii in microbial mixtures

鲍曼不动杆菌在微生物混合物中的存活和毒力

Tayabali, Azam F; Dirieh, Yasmine; Groulx, Emma; Elfarawi, Nusaybah; Di Fruscio, Sabrina; Melanson, Kristina; Moteshareie, Houman; Al-Gafari, Mustafa; Navarro, Martha; Bernatchez, Stéphane; Demissie, Zerihun; Anoop, Valar

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders

解读肌肉疾病患者的肌联蛋白基因变异

Marco Savarese, Lorenzo Maggi, Anna Vihola, Per Harald Jonson, Giorgio Tasca, Lucia Ruggiero, Luca Bello, Francesca Magri, Teresa Giugliano, Annalaura Torella, Anni Evilä, Giuseppina Di Fruscio, Olivier Vanakker, Sara Gibertini, Liliana Vercelli, Alessandra Ruggieri, Carlo Antozzi, Helena Luque, San

Clinical and Genetic Evaluation of a Cohort of Pediatric Patients with Severe Inherited Retinal Dystrophies

对一组患有严重遗传性视网膜营养不良的儿科患者进行临床和遗传评估

Di Iorio, Valentina; Karali, Marianthi; Brunetti-Pierri, Raffaella; Filippelli, Mariaelena; Di Fruscio, Giuseppina; Pizzo, Mariateresa; Mutarelli, Margherita; Nigro, Vincenzo; Testa, Francesco; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients

未确诊肌营养不良症和肌病的遗传基础:来自 504 例患者的结果

Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sampaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo

Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway

Lysoplex:一种用于检测自噬-溶酶体途径中DNA序列变异的高效工具包

Di Fruscio, Giuseppina; Schulz, Angela; De Cegli, Rossella; Savarese, Marco; Mutarelli, Margherita; Parenti, Giancarlo; Banfi, Sandro; Braulke, Thomas; Nigro, Vincenzo; Ballabio, Andrea

Next generation sequencing on patients with LGMD and nonspecific myopathies: Findings associated with ANO5 mutations

对肢带型肌营养不良症和非特异性肌病患者进行下一代测序:与ANO5突变相关的发现

Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Janssens, Sandra; De Bleecker, Jan; Delpech, Marc; Musumeci, Olimpia; Toscano, Antonio; Angelini, Corrado; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Ricci, Enzo; Claes, Kathleen; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo

MotorPlex provides accurate variant detection across large muscle genes both in single myopathic patients and in pools of DNA samples

MotorPlex 可对单个肌病患者和 DNA 样本池中的大肌肉基因进行精确的变异检测

Marco Savarese, Giuseppina Di Fruscio, Margherita Mutarelli, Annalaura Torella, Francesca Magri, Filippo Maria Santorelli, Giacomo Pietro Comi, Claudio Bruno, Vincenzo Nigro

Phosphorylation status of the Kep1 protein alters its affinity for its protein binding partner alternative splicing factor ASF/SF2

Kep1蛋白的磷酸化状态会改变其与蛋白结合伴侣——选择性剪接因子ASF/SF2的亲和力。

Robard, Cécile; Daviau, Alex; Di Fruscio, Marco

Proviral inactivation of the Npat gene of Mpv 20 mice results in early embryonic arrest

Mpv 20 小鼠 Npat 基因的前病毒失活会导致早期胚胎发育停滞

Di Fruscio, M; Weiher, H; Vanderhyden, B C; Imai, T; Shiomi, T; Hori, T A; Jaenisch, R; Gray, D A