日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Inherited deficiency of DIAPH1 identifies a DNA double strand break repair pathway regulated by γ-actin.

DIAPH1 的遗传性缺陷揭示了由 α-肌动蛋白调控的 DNA 双链断裂修复途径

Woodward Beth L, Lahiri Sudipta, Chauhan Anoop S, Garcia Marcos Rios, Goodley Lucy E, Clarke Thomas L, Pal Mohinder, Agathanggelou Angelo, Jhujh Satpal S, Ganesh Anil N, Hollins Fay M, Deforie Valentina Galassi, Maroofian Reza, Efthymiou Stephanie, Meinhardt Andrea, Mathew Christopher G, Simpson Michael A, Mefford Heather C, Faqeih Eissa A, Rosenzweig Sergio D, Volpi Stefano, Di Matteo Gigliola, Cancrini Caterina, Scardamaglia Annarita, Shackley Fiona, Davies E Graham, Ibrahim Shahnaz, Arkwright Peter D, Zaki Maha S, Stankovic Tatjana, Taylor A Malcolm R, Mazur Antonina J, Di Donato Nataliya, Houlden Henry, Rothenberg Eli, Stewart Grant S

The dilemma of X-linked agammaglobulinemia carriers

X连锁无丙种球蛋白血症携带者的困境

Pulvirenti, Federica; Milito, Cinzia; Cinetto, Francesco; Garzi, Giulia; Sardella, Germano; Spadaro, Giuseppe; Lippi, Francesca; Guarnieri, Valentina; Cinicola, Bianca Laura; Carrabba, Maria; Guadagnolo, Daniele; Fabio, Giovanna; Martire, Baldassarre; Cancrini, Caterina; Lanzoni, Giulia; Finocchi, Andrea; Di Matteo, Gigliola; Pompilii, Eva; Ferrari, Simona; Quinti, Isabella

IPINeT Ped-unPAD Study: Goals, Design, and Preliminary Results

IPINeT Ped-unPAD 研究:目标、设计和初步结果

Sgrulletti, Mayla; Baselli, Lucia Augusta; Castagnoli, Riccardo; Del Duca, Elisabetta; Graziani, Simona; Moscato, Giusella Maria Francesca; Di Cesare, Silvia; Di Matteo, Gigliola; Cifaldi, Cristina; Rossano, Martina; Ballerini, Claudia; Piciocchi, Alfonso; Licari, Amelia; Marseglia, Gian Luigi; Consolini, Rita; Moschese, Viviana

The Evolutionary Scenario of Pediatric Unclassified Primary Antibody Deficiency to Adulthood

儿童未分类原发性抗体缺乏症至成年期的演变过程

Sgrulletti, Mayla; Costagliola, Giorgio; Giardino, Giuliana; Graziani, Simona; Del Duca, Elisabetta; Di Cesare, Silvia; Di Matteo, Gigliola; Consolini, Rita; Pignata, Claudio; Moschese, Viviana

Case report: Neonatal-onset inflammatory bowel disease due to novel compound heterozygous mutations in DUOX2

病例报告:由DUOX2基因新型复合杂合突变引起的新生儿期发病炎症性肠病

Finocchi, Andrea; Pacillo, Lucia; Chiriaco, Maria; Di Matteo, Gigliola; Francalanci, Paola; Angelino, Giulia; Caldaro, Tamara; Rivalta, Beatrice; O'Mara, Maurice; Zhang, Suisheng; Lepri, Francesca Romana; Novelli, Antonio; De Angelis, Paola; Knaus, Ulla G; Rea, Francesca

Natural history of type 1 diabetes on an immunodysregulatory background with genetic alteration in B-cell activating factor receptor: A case report

免疫失调背景下伴有B细胞激活因子受体基因改变的1型糖尿病的自然病程:病例报告

Di Lorenzo, Biagio; Pacillo, Lucia; Milardi, Giulia; Jofra, Tatiana; Di Cesare, Silvia; Gerosa, Jolanda; Marzinotto, Ilaria; Zapparoli, Ettore; Rivalta, Beatrice; Cifaldi, Cristina; Barzaghi, Federica; Giancotta, Carmela; Zangari, Paola; Rapini, Novella; Deodati, Annalisa; Amodio, Giada; Passerini, Laura; Carrera, Paola; Gregori, Silvia; Palma, Paolo; Finocchi, Andrea; Lampasona, Vito; Cicalese, Maria Pia; Schiaffini, Riccardo; Di Matteo, Gigliola; Merelli, Ivan; Barcella, Matteo; Aiuti, Alessandro; Piemonti, Lorenzo; Cancrini, Caterina; Fousteri, Georgia

Radiosensitivity in patients affected by ARPC1B deficiency: a new disease trait?

ARPC1B 缺陷患者的放射敏感性:一种新的疾病特征?

Chiriaco, Maria; Ursu, Giorgiana Madalina; Amodio, Donato; Cotugno, Nicola; Volpi, Stefano; Berardinelli, Francesco; Pizzi, Simone; Cifaldi, Cristina; Zoccolillo, Matteo; Prigione, Ignazia; Di Cesare, Silvia; Giancotta, Carmela; Anastasio, Elisa; Rivalta, Beatrice; Pacillo, Lucia; Zangari, Paola; Fiocchi, Alessandro G; Diociaiuti, Andrea; Bruselles, Alessandro; Pantaleoni, Francesca; Ciolfi, Andrea; D'Oria, Valentina; Palumbo, Giuseppe; Gattorno, Marco; El Hachem, Maya; de Villartay, Jean-Pierre; Finocchi, Andrea; Palma, Paolo; Rossi, Paolo; Tartaglia, Marco; Aiuti, Alessandro; Antoccia, Antonio; Di Matteo, Gigliola; Cancrini, Caterina

Clinical, Immunological, and Molecular Variability of RAG Deficiency: A Retrospective Analysis of 22 RAG Patients

RAG缺陷的临床、免疫学和分子变异性:22例RAG患者的回顾性分析

Cifaldi, Cristina; Rivalta, Beatrice; Amodio, Donato; Mattia, Algeri; Pacillo, Lucia; Di Cesare, Silvia; Chiriaco, Maria; Ursu, Giorgiana Madalina; Cotugno, Nicola; Giancotta, Carmela; Manno, Emma C; Santilli, Veronica; Zangari, Paola; Federica, Galaverna; Palumbo, Giuseppe; Merli, Pietro; Palma, Paolo; Rossi, Paolo; Di Matteo, Gigliola; Locatelli, Franco; Finocchi, Andrea; Cancrini, Caterina

Immunological Aspects of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Female Carriers

X连锁慢性肉芽肿病女性携带者的免疫学方面

Chiriaco, Maria; Salfa, Irene; Ursu, Giorgiana Madalina; Cifaldi, Cristina; Di Cesare, Silvia; Rossi, Paolo; Di Matteo, Gigliola; Finocchi, Andrea

Cryptococcal Meningitis and Post-Infectious Inflammatory Response Syndrome in a Patient With X-Linked Hyper IgM Syndrome: A Case Report and Review of the Literature

隐球菌性脑膜炎和感染后炎症反应综合征合并X连锁高IgM综合征患者:病例报告及文献复习

Romani, Lorenza; Williamson, Peter Richard; Di Cesare, Silvia; Di Matteo, Gigliola; De Luca, Maia; Carsetti, Rita; Figà-Talamanca, Lorenzo; Cancrini, Caterina; Rossi, Paolo; Finocchi, Andrea