日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

ARMC5 controls the degradation of most Pol II subunits, and ARMC5 mutation increases neural tube defect risks in mice and humans

ARMC5 控制大多数 Pol II 亚基的降解,ARMC5 突变会增加小鼠和人类神经管缺陷的风险

Hongyu Luo #, Linjiang Lao #, Kit Sing Au, Hope Northrup, Xiao He, Diane Forget, Marie-Soleil Gauthier, Benoit Coulombe, Isabelle Bourdeau, Wei Shi, Lucia Gagliardi, Maria Candida Barisson Villares Fragoso, Junzheng Peng, Jiangping Wu5

Ser-Phosphorylation of PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin-Kexin 9) by Fam20C (Family With Sequence Similarity 20, Member C) Kinase Enhances Its Ability to Degrade the LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor)

Fam20C(序列相似性为 20 的家族,成员 C)激酶对 PCSK9(前蛋白转化酶枯草溶菌素-Kexin 9)进行丝氨酸磷酸化,增强其降解 LDLR(低密度脂蛋白受体)的能力

Ali Ben Djoudi Ouadda, Marie-Soleil Gauthier, Delia Susan-Resiga, Emmanuelle Girard, Rachid Essalmani, Miles Black, Jadwiga Marcinkiewicz, Diane Forget, Josée Hamelin, Alexandra Evagelidis, Kevin Ly, Robert Day, Luc Galarneau, Francois Corbin, Benoit Coulombe, Artuela Çaku, Vincent S Tagliabracci, N

Leukodystrophy-associated POLR3A mutations down-regulate the RNA polymerase III transcript and important regulatory RNA BC200

脑白质营养不良相关的 POLR3A 突变会下调 RNA 聚合酶 III 转录本和重要的调节 RNA BC200

Karine Choquet, Diane Forget, Elisabeth Meloche, Marie-Josée Dicaire, Geneviève Bernard, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Marc R Fabian, Martin Teichmann, Benoit Coulombe, Bernard Brais, Claudia L Kleinman

Absence of neurological abnormalities in mice homozygous for the Polr3a G672E hypomyelinating leukodystrophy mutation

Polr3a G672E 髓鞘发育不良突变纯合小鼠无神经系统异常

Karine Choquet, Sharon Yang, Robyn D Moir, Diane Forget, Roxanne Larivière, Annie Bouchard, Christian Poitras, Nicolas Sgarioto, Marie-Josée Dicaire, Forough Noohi, Timothy E Kennedy, Joseph Rochford, Geneviève Bernard, Martin Teichmann, Benoit Coulombe, Ian M Willis, Claudia L Kleinman, Bernard Bra

Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III

POLR1C 的隐性突变通过损害 RNA 聚合酶 III 的生物合成导致白质营养不良

Isabelle Thiffault, Nicole I Wolf, Diane Forget, Kether Guerrero, Luan T Tran, Karine Choquet, Mathieu Lavallée-Adam, Christian Poitras, Bernard Brais, Grace Yoon, Laszlo Sztriha, Richard I Webster, Dagmar Timmann, Bart P van de Warrenburg, Jürgen Seeger, Alíz Zimmermann, Adrienn Máté, Cyril Goizet,

Abnormal expression of RNA polymerase II-associated proteins in muscle of patients with myofibrillar myopathies

肌原纤维肌病患者肌肉中 RNA 聚合酶 II 相关蛋白的异常表达

Valeria Guglielmi, Matteo Marini, Émilie Fiola Masson, Manuela Malatesta, Diane Forget, Giuliano Tomelleri, Benoit Coulombe, Gaetano Vattemi

Nuclear import of RNA polymerase II is coupled with nucleocytoplasmic shuttling of the RNA polymerase II-associated protein 2

RNA 聚合酶 II 的核输入与 RNA 聚合酶 II 相关蛋白 2 的核质穿梭相耦合

Diane Forget, Andrée-Anne Lacombe, Philippe Cloutier, Mathieu Lavallée-Adam, Mathieu Blanchette, Benoit Coulombe