日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections

CRELD1双等位基因变异会导致多系统综合征，包括神经发育表型、心律失常和频繁感染。

期刊:Genetics in Medicine
影响因子:6.6
doi:10.1016/j.gim.2023.101023
Lauren Jeffries ，Emily K Mis ，Kirsty McWalter ，Sandra Donkervoort ，Nina N Brodsky ，Jean-Marie Carpier ，Weizhen Ji ，Cristian Ionita ，Bhaskar Roy ，Jon S Morrow ，Armine Darbinyan ，Krishna Iyer ，Ritu B Aul ，Siddharth Banka ，Katherine R Chao ，Laura Cobbold ，Stacey Cohen ，Helena M Custodio ，Margaret Drummond-Borg ，Frances Elmslie ，Erika Finanger ，Bryan E Hainline ，Ingo Helbig ，Stacy Hewson ，Ying Hu ，Adam Jackson ，Dragana Josifova ，Monica Konstantino ，Meganne E Leach ，Bryan Mak ，David McCormick ，Elisabeth McGee ，Stanley Nelson ，Joanne Nguyen ，Kimberly Nugent ，Lucy Ortega ，Howard P Goodkin ，Elizabeth Roeder ，Sani Roy ，Katie Sapp ，Dimah Saade ，Sanjay M Sisodiya ，Karen Stals ，Shelley Towner ，William Wilson ，Carsten G Bönnemann ，Carrie L Lucas ，Saquib A Lakhani
心血管
REL
发表日期：2024
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Clinical, immunohistochemical, and genetic characterization of splice-altering biallelic DES variants: Therapeutic implications

剪接改变型双等位基因 DES 变异体的临床、免疫组织化学和遗传学特征：治疗意义

期刊:HGG Advances
影响因子:3.3
doi:10.1016/j.xhgg.2024.100274
Janelle Geist Hauserman, Chamindra G Laverty, Sandra Donkervoort, Ying Hu, Sarah Silverstein, Sarah B Neuhaus, Dimah Saade, Gabrielle Vaughn, Denise Malicki, Rupleen Kaur, Yuesheng Li, Yan Luo, Poching Liu, Patrick Burr, A Reghan Foley, Payam Mohassel, Carsten G Bönnemann
免疫
发表日期：2024
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Cross-sectional Neuromuscular Phenotyping Study of Patients With Arhinia With SMCHD1 Variants

患有 SMCHD1 变异的 Arhinia 患者的横断面神经肌肉表型研究

期刊:Neurology
影响因子:7.7
doi:10.1212/WNL.0000000000200032
Payam Mohassel, Ning Chang, Kaoru Inoue, Angela Delaney, Ying Hu, Sandra Donkervoort, Dimah Saade, B Jeanne Billioux, Brooke Meader, Rita Volochayev, Chamindra G Konersman, Angela M Kaindl, Chie-Hee Cho, Bianca Russell, Adrian Rodriguez, K Wade Foster, A Reghan Foley, Steven A Moore, Peter L Jones, 
神经
发表日期：2022
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Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy

FXR1 肌肉特异性异构体的隐性突变导致先天性多小核肌病

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-019-08548-9
María Cristina Estañ, Elisa Fernández-Núñez, Maha S Zaki, María Isabel Esteban, Sandra Donkervoort, Cynthia Hawkins, José A Caparros-Martin, Dimah Saade, Ying Hu, Véronique Bolduc, Katherine Ru-Yui Chao, Julián Nevado, Ana Lamuedra, Raquel Largo, Gabriel Herrero-Beaumont, Javier Regadera, Concepción
信号转导
FCM
IF
IHC-P
GFP
发表日期：2019
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Dominant collagen XII mutations cause a distal myopathy

显性胶原蛋白XII基因突变会导致远端肌病

期刊:Annals of Clinical and Translational Neurology
影响因子:4.4
doi:10.1002/acn3.50882
Payam Mohassel,Teerin Liewluck,Ying Hu,Daniel Ezzo,Tracy Ogata,Dimah Saade,Sarah Neuhaus,Véronique Bolduc,Yaqun Zou,Sandra Donkervoort,Livija Medne,Charlotte J Sumner,P James B Dyck,Klaas J Wierenga,Gihan Tennekoon,Richard S Finkel,Jiani Chen,Thomas L Winder,Nathan P Staff,A Reghan Foley,Manuel Koch,Carsten G Bönnemann
发表日期：2019
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SCO2 mutations cause early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with cellular copper deficiency

SCO2 突变导致与细胞铜缺乏相关的早发性轴突性夏科-马里-图斯病

期刊:Brain
影响因子:10.6
doi:10.1093/brain/awx369
Adriana P Rebelo, Dimah Saade, Claudia V Pereira, Amjad Farooq, Tyler C Huff, Lisa Abreu, Carlos T Moraes, Diana Mnatsakanova, Kathy Mathews, Hua Yang, Eric A Schon, Stephan Zuchner, Michael E Shy
免疫
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2018
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