日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Accessory heterozygous mutations in cone photoreceptor CNGA3 exacerbate CNG channel-associated retinopathy

视锥细胞光感受器 CNGA3 的附属杂合突变加剧 CNG 通道相关视网膜病变

Markus Burkard, Susanne Kohl, Timm Krätzig, Naoyuki Tanimoto, Christina Brennenstuhl, Anne E Bausch, Katrin Junger, Peggy Reuter, Vithiyanjali Sothilingam, Susanne C Beck, Gesine Huber, Xi-Qin Ding, Anja K Mayer, Britta Baumann, Nicole Weisschuh, Ditta Zobor, Gesa-Astrid Hahn, Ulrich Kellner, Sascha

Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia

未折叠蛋白反应调节因子 ATF6 的突变会导致视锥细胞功能障碍性疾病——全色盲。

Susanne Kohl ,Ditta Zobor ,Wei-Chieh Chiang ,Nicole Weisschuh ,Jennifer Staller ,Irene Gonzalez Menendez ,Stanley Chang ,Susanne C Beck ,Marina Garcia Garrido ,Vithiyanjali Sothilingam ,Mathias W Seeliger ,Franco Stanzial ,Francesco Benedicenti ,Francesca Inzana ,Elise Héon ,Ajoy Vincent ,Jill Beis ,Tim M Strom ,Günther Rudolph ,Susanne Roosing ,Anneke I den Hollander ,Frans P M Cremers ,Irma Lopez ,Huanan Ren ,Anthony T Moore ,Andrew R Webster ,Michel Michaelides ,Robert K Koenekoop ,Eberhart Zrenner ,Randal J Kaufman ,Stephen H Tsang ,Bernd Wissinger ,Jonathan H Lin

Detailed functional and structural characterization of a macular lesion in a rhesus macaque

恒河猴黄斑病变的详细功能和结构特征

M Dominik Fischer, Ditta Zobor, Georgios A Keliris, Yibin Shao, Mathias W Seeliger, Silke Haverkamp, Herbert Jägle, Nikos K Logothetis, Stelios M Smirnakis