日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Heterozygosity for neuronal ceroid lipofuscinosis predisposes to bipolar disorder

神经元蜡样脂褐质沉积症杂合子易患双相情感障碍

Privitera, Flavia; Trusso, Maria A; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Fallerini, Chiara; Brunelli, Giulia; D'Aurizio, Romina; Furini, Simone; Goracci, Arianna; Fagiolini, Andrea; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca

Natural history of KBG syndrome in a large European cohort

大型欧洲人群中 KBG 综合征的自然病程

Lorenzo Loberti, Lucia Pia Bruno, Stefania Granata, Gabriella Doddato, Sara Resciniti, Francesca Fava, Michele Carullo, Elisa Rahikkala, Guillaume Jouret, Leonie A Menke, Damien Lederer, Pascal Vrielynck, Lukáš Ryba, Nicola Brunetti-Pierri, Amaia Lasa-Aranzasti, Anna Maria Cueto-González, Laura Truj

Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males

较短的雄激素受体 polyQ 等位基因可预防欧洲男性患上危及生命的 COVID-19 疾病

Margherita Baldassarri, Nicola Picchiotti, Francesca Fava, Chiara Fallerini, Elisa Benetti, Sergio Daga, Floriana Valentino, Gabriella Doddato, Simone Furini, Annarita Giliberti, Rossella Tita, Sara Amitrano, Mirella Bruttini, Susanna Croci, Ilaria Meloni, Anna Maria Pinto, Nicola Iuso, Chiara Gabbi

New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing

全外显子组测序发现自闭症/智力障碍新候选者

Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Valentino, Floriana; Baldassarri, Margherita; Tita, Rossella; Fallerini, Chiara; Bruttini, Mirella; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Mari, Francesca; Pinto, Anna Maria; Fava, Francesca; Fabbiani, Alessandra; Lamacchia, Vittoria; Carrer, Anna; Caputo, Valentina; Granata, Stefania; Benetti, Elisa; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca

Employing a systematic approach to biobanking and analyzing clinical and genetic data for advancing COVID-19 research

采用系统的方法建立生物样本库,并分析临床和遗传数据,以推进 COVID-19 研究。

Daga, Sergio; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Benetti, Elisa; Furini, Simone; Giliberti, Annarita; Tita, Rossella; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Pinto, Anna Maria; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Picchiotti, Nicola; Gori, Marco; Pinoli, Pietro; Ceri, Stefano; Sanarico, Maurizio; Crawley, Francis P; Birolo, Giovanni; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa

Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes

BRCA1-2候选家族的外显子组测序:其他癌症易感基因的作用

Doddato, Gabriella; Valentino, Floriana; Giliberti, Annarita; Papa, Filomena Tiziana; Tita, Rossella; Bruno, Lucia Pia; Resciniti, Sara; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Palmieri, Maria; Mencarelli, Maria Antonietta; Fabbiani, Alessandra; Bruttini, Mirella; Orrico, Alfredo; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Lopergolo, Diego; Lo Rizzo, Caterina; Lamacchia, Vittoria; Mannucci, Sara; Pinto, Anna Maria; Curr, Aurora; Mancini, Virginia; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca

Severe COVID-19 in Hospitalized Carriers of Single CFTR Pathogenic Variants

携带单一CFTR致病变异的住院患者中重症COVID-19

Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Zguro, Kristina; Amitrano, Sara; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Di Sarno, Laura; Palmieri, Maria; Carriero, Miriam Lucia; Alaverdian, Diana; Beligni, Giada; Iuso, Nicola; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Mondelli, Mario Umberto; Miceli, Rosalba; Frullanti, Elisa; Furini, Simone; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Gabbi, Chiara; On Behalf Of The Gen-Covid Multicenter Study

Spondyloocular Syndrome: A Novel XYLT2 Variant with Description of the Neonatal Phenotype

脊髓小眼综合征:一种新的XYLT2变异及其新生儿表型描述

Doddato, Gabriella; Fabbiani, Alessandra; Fallerini, Chiara; Bruttini, Mirella; Hadjistilianou, Theodora; Landi, Martino; Coradeschi, Caterina; Grosso, Salvatore; Tomasini, Barbara; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca

Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations

对 200 名智力障碍/自闭症患者进行外显子组测序:新的候选者和非典型表现

Valentino, Floriana; Bruno, Lucia Pia; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Tita, Rossella; Resciniti, Sara; Fallerini, Chiara; Bruttini, Mirella; Lo Rizzo, Caterina; Mencarelli, Maria Antonietta; Mari, Francesca; Pinto, Anna Maria; Fava, Francesca; Baldassarri, Margherita; Fabbiani, Alessandra; Lamacchia, Vittoria; Benetti, Elisa; Zguro, Kristina; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca

13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay

涉及 RB1 的 13q 缺失综合征:精神运动延迟的新最小关键区域的特征

Flavia Privitera, Arianna Calonaci, Gabriella Doddato, Filomena Tiziana Papa, Margherita Baldassarri, Anna Maria Pinto, Francesca Mari, Ilaria Longo, Mauro Caini, Daniela Galimberti, Theodora Hadjistilianou, Sonia De Francesco, Alessandra Renieri, Francesca Ariani