日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients

在近亲先天性心脏病患者中发现罕见的纯合纤毛基因变异

期刊:Human Genetics
影响因子:3.8
doi:10.1007/s00439-024-02703-z
Daniel A Baird #, Hira Mubeen #, Canan Doganli, Jasmijn B Miltenburg, Oskar Kaaber Thomsen, Zafar Ali, Tahir Naveed, Asif Ur Rehman, Shahid Mahmood Baig, Søren Tvorup Christensen, Muhammad Farooq, Lars Allan Larsen1
心血管
心脏病
发表日期：2024
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Extrarenal expression of α-klotho, the kidney related longevity gene, in Heterocephalus glaber, the long living Naked Mole Rat

长寿裸鼹鼠 Heterocephalus glaber 的肾外表达了与肾脏相关的长寿基因 α-klotho

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-021-94972-1
M Morevati, M L Mace, S Egstrand, A Nordholm, C Doganli, J Strand, J L Rukov, S B Torsetnes, V Gorbunova, K Olgaard, E Lewin
发表日期：2021
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RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

RRP7A 将原发性小头畸形与核糖体生物合成障碍、初级纤毛吸收和神经发生联系起来

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-020-19658-0
Muhammad Farooq, Louise Lindbæk, Nicolai Krogh, Canan Doganli, Cecilie Keller, Maren Mönnich, André Brás Gonçalves, Srinivasan Sakthivel, Yuan Mang, Ambrin Fatima, Vivi Søgaard Andersen, Muhammad S Hussain, Hans Eiberg, Lars Hansen, Klaus Wilbrandt Kjaer, Jay Gopalakrishnan, Lotte Bang Pedersen, Kje
神经
发表日期：2020
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Systems genetics analysis identifies calcium-signaling defects as novel cause of congenital heart disease

系统遗传学分析发现钙信号传导缺陷是先天性心脏病的新病因

期刊:Genome Medicine
影响因子:11.2
doi:10.1186/s13073-020-00772-z
Izarzugaza, Jose M G; Ellesøe, Sabrina G; Doganli, Canan; Ehlers, Natasja Spring; Dalgaard, Marlene D; Audain, Enrique; Dombrowsky, Gregor; Banasik, Karina; Sifrim, Alejandro; Wilsdon, Anna; Thienpont, Bernard; Breckpot, Jeroen; Gewillig, Marc; Brook, J David; Hitz, Marc-Phillip; Larsen, Lars A; Brunak, Søren
心脏病
信号转导
心血管
发表日期：2020
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