Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations
不仅限于显性遗传,也不仅限于视神经萎缩:OPA1 基因突变相关的临床表现谱系正在扩展
期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-017-0641-1
Nasca, Alessia; Rizza, Teresa; Doimo, Mara; Legati, Andrea; Ciolfi, Andrea; Diodato, Daria; Calderan, Cristina; Carrara, Gianfranco; Lamantea, Eleonora; Aiello, Chiara; Di Nottia, Michela; Niceta, Marcello; Lamperti, Costanza; Ardissone, Anna; Bianchi-Marzoli, Stefania; Iarossi, Giancarlo; Bertini, Enrico; Moroni, Isabella; Tartaglia, Marco; Salviati, Leonardo; Carrozzo, Rosalba; Ghezzi, Daniele