日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Juvenile mucopolysaccharidosis plus disease caused by a missense mutation in VPS33A

VPS33A 错义突变导致的青少年粘多糖增多症

期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1002/humu.24479
Elena V Pavlova, Dorit Lev, Marina Michelson, Keren Yosovich, Hila Gur Michaeli, Nicholas A Bright, Paul T Manna, Veronica Kane Dickson, Karen L Tylee, Heather J Church, J Paul Luzio, Timothy M Cox
信号转导
发表日期：2022
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De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy

CYFIP2 中的新生热点变异导致早发性癫痫性脑病

期刊:Annals of Neurology
影响因子:8.1
doi:10.1002/ana.25208
Mitsuko Nakashima, Mitsuhiro Kato, Kazushi Aoto, Masaaki Shiina, Hazrat Belal, Souichi Mukaida, Satoko Kumada, Atsushi Sato, Ayelet Zerem, Tally Lerman-Sagie, Dorit Lev, Huey Yin Leong, Yoshinori Tsurusaki, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Noriko Miyake, Kazuhiro Ogata, Hirotomo Saitsu, Naomichi
神经
癫痫
发表日期：2018
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The spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia gene VRK1 regulates neuronal migration through an amyloid-β precursor protein-dependent mechanism

脊髓性肌萎缩伴小脑桥脑发育不全基因 VRK1 通过淀粉样β前体蛋白依赖性机制调节神经元迁移

期刊:Journal of Neuroscience
影响因子:4.4
doi:10.1523/JNEUROSCI.1998-14.2015
Hadar Vinograd-Byk, Tamar Sapir, Lara Cantarero, Pedro A Lazo, Sharon Zeligson, Dorit Lev, Tally Lerman-Sagie, Paul Renbaum, Orly Reiner, Ephrat Levy-Lahad
神经
发表日期：2015
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