日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Genetic aetiology of global developmental delay and intellectual disability in Africa: a scoping review

非洲全球发育迟缓和智力障碍的遗传病因学：一项范围界定综述

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2026.1718279
Dukuze, Norbert; Hitayezu, Janvier; Uyisenga, Jeanne P; Hakizimana, Olivier; Bours, Vincent; Uwineza, Annette; Alagbonsi, Abdullateef Isiaka
发育与干细胞
发表日期：2026
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Etiologies of Early-Onset Hearing Impairment in Rwanda

卢旺达早期听力障碍的病因

期刊:Genes
影响因子:2.8
doi:10.3390/genes16030257
Uwibambe, Esther; Mutesa, Leon; Muhizi, Charles; Ncogoza, Isaie; Twumasi Aboagye, Elvis; Dukuze, Norbert; Adadey, Samuel M; DeKock, Carmen; Wonkam, Ambroise
发表日期：2025
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Exome sequencing revealed a novel homozygous variant in TRMT61 A in a multiplex family with atypical Cornelia de Lange Syndrome from Rwanda.

外显子组测序揭示了来自卢旺达的一个患有非典型 Cornelia de Lange 综合征的多重家族中 TRMT61 A 的一个新的纯合变异

期刊:BMC Medical Genomics
影响因子:2
doi:10.1186/s12920-025-02153-0
Uwibambe Esther, Yalcouyé Abdoulaye, Aboagye Elvis Twumasi, Xhakaza Lettilia, Popel Kalinka, Dukuze Norbert, Bharadwaj Thashi, de Kock Carmen, Schrauwen Isabelle, Leal Suzanne M, Mutesa Leon, Wonkam Ambroise
其它
发表日期：2025
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