日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Diagnostic yield of bone fragility gene panel sequencing in children and young adults referred for idiopathic primary osteoporosis at a single regional reference centre

在单一区域参考中心接受骨脆性基因panel测序的儿童和青少年特发性原发性骨质疏松症诊断率

期刊:Bone Reports
影响因子:2.6
doi:10.1016/j.bonr.2022.101176
Rouleau, Coline; Malorie, Margaux; Collet, Corinne; Porquet-Bordes, Valérie; Gennero, Isabelle; Eddiry, Sanaa; Laroche, Michel; Salles, Jean Pierre; Couture, Guillaume; Edouard, Thomas
代谢
骨质疏松
发表日期：2022
文献求助 收藏

SNORD116 and growth hormone therapy impact IGFBP7 in Prader-Willi syndrome

SNORD116 和生长激素疗法影响普拉德-威利综合征中的 IGFBP7

期刊:Genetics in Medicine
影响因子:6.6
doi:10.1038/s41436-021-01185-y
Sanaa Eddiry, Gwenaelle Diene, Catherine Molinas, Juliette Salles, Françoise Conte Auriol, Isabelle Gennero, Eric Bieth, Boris V Skryabin, Timofey S Rozhdestvensky, Lisa C Burnett, Rudolph L Leibel, Maithé Tauber, Jean Pierre Salles
信号转导
发表日期：2021
文献求助 收藏

Patients with PWS and related syndromes display differentially methylated regions involved in neurodevelopmental and nutritional trajectory

患有普拉德-威利综合征及相关综合征的患者，其神经发育和营养轨迹相关的区域存在差异甲基化。

期刊:Clinical Epigenetics
影响因子:4.4
doi:10.1186/s13148-021-01143-0
Salles, Juliette; Eddiry, Sanaa; Lacassagne, Emmanuelle; Laurier, Virginie; Molinas, Catherine; Bieth, Éric; Franchitto, Nicolas; Salles, Jean-Pierre; Tauber, Maithé
发育与干细胞
表观遗传
神经科学
发表日期：2021
文献求助 收藏

Ghrelin uses the GHS-R1a/Gi/cAMP pathway and induces differentiation only in mature osteoblasts. This ghrelin pathway is impaired in AIS patients

生长素释放肽通过GHS-R1a/Gi/cAMP通路诱导成熟成骨细胞分化。AIS患者的该生长素释放肽通路受损。

期刊:Biochemistry and Biophysics Reports
影响因子:2.2
doi:10.1016/j.bbrep.2020.100782
Barre, Ronan; Beton, Nicolas; Batut, Aurélie; Accabled, Frank; Sales de Gauzy, Jerome; Auriol, Françoise; Eddiry, Sanaa; Tauber, Maithe; Laurencin, Sara; Salles, Jean Pierre; Gennero, Isabelle
信号转导
细胞生物学
GPCR/Calcium/cAMP
发表日期：2020
文献求助 收藏

Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome

激素原转化酶 PC1 缺乏会损害普拉德-威利综合征中的激素原加工

期刊:Journal of Clinical Investigation
影响因子:13.3
doi:10.1172/JCI88648
Lisa C Burnett, Charles A LeDuc, Carlos R Sulsona, Daniel Paull, Richard Rausch, Sanaa Eddiry, Jayne F Martin Carli, Michael V Morabito, Alicja A Skowronski, Gabriela Hubner, Matthew Zimmer, Liheng Wang, Robert Day, Brynn Levy, Ilene Fennoy, Beatrice Dubern, Christine Poitou, Karine Clement, Merlin
信号转导
FCM
IF
IHC-P
WB
Human
NCAM1
发表日期：2017
文献求助 收藏

Induced pluripotent stem cells (iPSC) created from skin fibroblasts of patients with Prader-Willi syndrome (PWS) retain the molecular signature of PWS

由普拉德-威利综合征 (PWS) 患者的皮肤成纤维细胞产生的诱导性多能干细胞 (iPSC) 保留了 PWS 的分子特征

期刊:Stem Cell Research
影响因子:0.8
doi:10.1016/j.scr.2016.08.008
Lisa C Burnett, Charles A LeDuc, Carlos R Sulsona, Daniel Paull, Sanaa Eddiry, Brynn Levy, Jean Pierre Salles, Maithe Tauber, Daniel J Driscoll, Dieter Egli, Rudolph L Leibel
发育与干细胞
干细胞
发表日期：2016
文献求助 收藏

Highly restricted deletion of the SNORD116 region is implicated in Prader-Willi Syndrome

SNORD116区域的高度限制性缺失与普拉德-威利综合征有关。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2014.103
Bieth, Eric; Eddiry, Sanaa; Gaston, Véronique; Lorenzini, Françoise; Buffet, Alexandre; Conte Auriol, Françoise; Molinas, Catherine; Cailley, Dorothée; Rooryck, Caroline; Arveiler, Benoit; Cavaillé, Jérome; Salles, Jean Pierre; Tauber, Maïthé
发表日期：2015
文献求助 收藏