日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation

在一个四代大家族中,SCA28 是一种罕见的显性遗传性共济失调,患者发病早、进展缓慢,并携带一种新的 AFG3L2 突变。

Edener, Ulf; Wöllner, Janine; Hehr, Ute; Kohl, Zacharias; Schilling, Stefan; Kreuz, Friedmar; Bauer, Peter; Bernard, Veronica; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Zühlke, Christine