日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Abnormal intracellular accumulation and extracellular Aβ deposition in idiopathic and Dup15q11.2-q13 autism spectrum disorders

特发性和 Dup15q11.2-q13 自闭症谱系障碍中的异常细胞内积累和细胞外 Aβ 沉积

Jerzy Wegiel, Janusz Frackowiak, Bozena Mazur-Kolecka, N Carolyn Schanen, Edwin H Cook Jr, Marian Sigman, W Ted Brown, Izabela Kuchna, Jarek Wegiel, Krzysztof Nowicki, Humi Imaki, Shuang Yong Ma, Abha Chauhan, Ved Chauhan, David L Miller, Pankaj D Mehta, Michael Flory, Ira L Cohen, Eric London, Barr

Use of array CGH to detect exonic copy number variants throughout the genome in autism families detects a novel deletion in TMLHE

利用阵列比较基因组杂交(array CGH)技术检测自闭症家族基因组中外显子拷贝数变异,发现TMLHE基因存在一个新的缺失。

Patricia B S Celestino-Soper ,Chad A Shaw, Stephan J Sanders, Jian Li, Michael T Murtha, A Gulhan Ercan-Sencicek, Lea Davis, Susanne Thomson, Tomasz Gambin, A Craig Chinault, Zhishuo Ou, Jennifer R German, Aleksandar Milosavljevic, James S Sutcliffe, Edwin H Cook Jr, Pawel Stankiewicz, Matthew W State, Arthur L Beaudet