日期:
2020 年 — 2026 年
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2021
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2025
2026
影响因子:

Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene

二叶式主动脉瓣相关主动脉病变中的拷贝数变异分析发现,TBX20 基因是致病基因。

Ilse Luyckx ,Ajay A Kumar ,Edwin Reyniers ,Emily Dekeyser ,Kathleen Vanderstraeten ,Geert Vandeweyer ,Florian Wünnemann ,Christoph Preuss ,Jean-Michaël Mazzella ,Guillaume Goudot ,Emmanuel Messas ,Juliette Albuisson ,Xavier Jeunemaitre ,Per Eriksson ,Salah A Mohamed ,Marlies Kempers ,Simone Salemink ,Anthonie Duijnhouwer ,Gregor Andelfinger ,Harry C Dietz ,Aline Verstraeten ,Lut Van Laer ,Bart L Loeys

Loss-of-function mutations in the X-linked biglycan gene cause a severe syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections

连锁双糖蛋白聚糖基因的功能丧失突变会导致严重的胸主动脉瘤和夹层综合征

Josephina A N Meester, Geert Vandeweyer, Isabel Pintelon, Martin Lammens, Lana Van Hoorick, Simon De Belder, Kathryn Waitzman, Luciana Young, Larry W Markham, Julie Vogt, Julie Richer, Luc M Beauchesne, Sheila Unger, Andrea Superti-Furga, Milan Prsa, Rami Dhillon, Edwin Reyniers, Harry C Dietz, Wim