日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance

对KCNH2基因中可能致病的荷兰创始人变异进行重新分类；降低外显率的意义

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddac261.
Jaël S Copier ,Marianne Bootsma ,Chai A Ng ,Arthur A M Wilde ,Robin A Bertels ,Hennie Bikker ,Imke Christiaans ,Saskia N van der Crabben ,Janna A Hol ,Tamara T Koopmann ,Jeroen Knijnenburg ,Aafke A J Lommerse ,Jasper J van der Smagt ,Connie R Bezzina ,Jamie I Vandenberg ,Arie O Verkerk ,Daniela Q C M Barge-Schaapveld ,Elisabeth M Lodder
KCNH2
发表日期：2023
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The earliest events in BRAF-mutant colorectal cancer: exome sequencing of sessile serrated lesions with a tiny focus dysplasia or cancer reveals recurring mutations in two distinct progression pathways

BRAF突变型结直肠癌的早期事件：对具有微小病灶性发育不良或癌症的无蒂锯齿状病变进行外显子组测序，揭示了两种不同进展途径中的复发性突变

期刊:Journal of Pathology
影响因子:5.6
doi:10.1002/path.5881.
Arne Gc Bleijenberg ,Joep Eg IJspeert ,Jos Bg Mulder ,Paul Drillenburg ,Herbert V Stel ,Elisabeth M Lodder ,Beatriz Carvalho ,Jade Jansen ,Gerrit Meijer ,Susanne van Eeden ,Evelien Dekker ,Carel Jm van Noesel
肿瘤
肠癌
BRAF
发表日期：2022
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Histological, immunohistochemical and transcriptomic characterization of human tracheoesophageal fistulas

人类气管食管瘘的组织学、免疫组织化学和转录组学特征分析

期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0242167
Brosens, Erwin; Felix, Janine F; Boerema-de Munck, Anne; de Jong, Elisabeth M; Lodder, Elisabeth M; Swagemakers, Sigrid; Buscop-van Kempen, Marjon; de Krijger, Ronald R; Wijnen, Rene M H; van IJcken, Wilfred F J; van der Spek, Peter; de Klein, Annelies; Tibboel, Dick; Rottier, Robbert J
IHC
免疫/内分泌
发表日期：2020
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Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly

FAT1 中的纯合移码突变会导致一种以小眼球缺损、眼睑下垂、肾病和并指为特征的综合征

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-019-08547-w
Najim Lahrouchi, Aman George, Ilham Ratbi, Ronen Schneider, Siham C Elalaoui, Shahida Moosa, Sanita Bharti, Ruchi Sharma, Mones Abu-Asab, Felix Onojafe, Najlae Adadi, Elisabeth M Lodder, Fatima-Zahra Laarabi, Yassine Lamsyah, Hamza Elorch, Imane Chebbar, Alex V Postma, Vassilios Lougaris, Alessandro
信号转导
ICC-IF
WB
发表日期：2019
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GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability

GNB5 突变导致常染色体隐性多系统综合征，伴有窦性心动过缓和认知障碍

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.025
Elisabeth M Lodder, Pasquelena De Nittis, Charlotte D Koopman, Wojciech Wiszniewski, Carolina Fischinger Moura de Souza, Najim Lahrouchi, Nicolas Guex, Valerio Napolioni, Federico Tessadori, Leander Beekman, Eline A Nannenberg, Lamiae Boualla, Nico A Blom, Wim de Graaff, Maarten Kamermans, Dario Coc
信号转导
发表日期：2016
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