日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Combinatorial effects on gene expression at the Lbx1/Fgf8 locus resolve split-hand/foot malformation type 3

Lbx1/Fgf8基因座基因表达的组合效应可解决3型手足分裂畸形

Giulia Cova #, Juliane Glaser #, Robert Schöpflin, Cesar Augusto Prada-Medina, Salaheddine Ali, Martin Franke, Rita Falcone, Miriam Federer, Emanuela Ponzi, Romina Ficarella, Francesca Novara, Lars Wittler, Bernd Timmermann, Mattia Gentile, Orsetta Zuffardi, Malte Spielmann, Stefan Mundlos

Clinical characterization of a novel RAB39B nonstop mutation in a family with ASD and severe ID causing RAB39B downregulation and study of a Rab39b knock down mouse model

患有 ASD 和严重 ID 的家族中新型 RAB39B 不间断突变导致 RAB39B 下调的临床表征以及 Rab39b 敲低小鼠模型的研究

Maria Lidia Mignogna, Romina Ficarella, Susanna Gelmini, Lucia Marzulli, Emanuela Ponzi, Alessandra Gabellone, Antonia Peschechera, Massino Alessio, Lucia Margari, Mattia Gentile, Patrizia D'Adamo