日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies

tektin-1 在运动纤毛中的功能表征及 TEKT1 作为运动纤毛病新候选基因的证据

Rebecca Ryan, Marion Failler, Madeline Louise Reilly, Meriem Garfa-Traore, Marion Delous, Emilie Filhol, Thérèse Reboul, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschké, Véronique Baudouin, Serge Amselem, Estelle Escudier, Marie Legendre, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier

Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis

MAPKBP1基因突变导致青少年或晚发性纤毛非依赖性肾痨

Maxence S Macia ,Jan Halbritter ,Marion Delous ,Cecilie Bredrup ,Arthur Gutter ,Emilie Filhol ,Anne E C Mellgren ,Sabine Leh ,Albane Bizet ,Daniela A Braun ,Heon Y Gee ,Flora Silbermann ,Charline Henry ,Pauline Krug ,Christine Bole-Feysot ,Patrick Nitschké ,Dominique Joly ,Philippe Nicoud ,André Paget ,Heidi Haugland ,Damien Brackmann ,Nayir Ahmet ,Richard Sandford ,Nurcan Cengiz ,Per M Knappskog ,Helge Boman ,Bolan Linghu ,Fan Yang ,Edward J Oakeley ,Pierre Saint Mézard ,Andreas W Sailer ,Stefan Johansson ,Eyvind Rødahl ,Sophie Saunier ,Friedhelm Hildebrandt ,Alexandre Benmerah

Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation

新型 NEK8 突变通过 YAP 失调导致严重综合征性肾囊性发育不良

Valentina Grampa, Marion Delous, Mohamad Zaidan, Gweltas Odye, Sophie Thomas, Nadia Elkhartoufi, Emilie Filhol, Olivier Niel, Flora Silbermann, Corinne Lebreton, Sophie Collardeau-Frachon, Isabelle Rouvet, Jean-Luc Alessandri, Louise Devisme, Anne Dieux-Coeslier, Marie-Pierre Cordier, Yline Capri, S

Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization

TRAF3IP1/IFT54 突变揭示 IFT 蛋白在微管稳定中的新作用

Albane A Bizet, Anita Becker-Heck, Rebecca Ryan, Kristina Weber, Emilie Filhol, Pauline Krug, Jan Halbritter, Marion Delous, Marie-Christine Lasbennes, Bolan Linghu, Edward J Oakeley, Mohammed Zarhrate, Patrick Nitschké, Meriem Garfa-Traore, Fabrizio Serluca, Fan Yang, Tewis Bouwmeester, Lucile Pins

Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability

CEP83 突变导致婴儿肾痨和智力障碍

Marion Failler, Heon Yung Gee, Pauline Krug, Kwangsic Joo, Jan Halbritter, Lilya Belkacem, Emilie Filhol, Jonathan D Porath, Daniela A Braun, Markus Schueler, Amandine Frigo, Olivier Alibeu, Cécile Masson, Karine Brochard, Bruno Hurault de Ligny, Robert Novo, Christine Pietrement, Hulya Kayserili, R

A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium

Joubert 综合征中的纯合 PDE6D 突变会损害法呢基化 INPP5E 蛋白对初级纤毛的靶向性

Sophie Thomas, Kevin J Wright, Stéphanie Le Corre, Alessia Micalizzi, Marta Romani, Avinash Abhyankar, Julien Saada, Isabelle Perrault, Jeanne Amiel, Julie Litzler, Emilie Filhol, Nadia Elkhartoufi, Mandy Kwong, Jean-Laurent Casanova, Nathalie Boddaert, Wolfgang Baehr, Stanislas Lyonnet, Arnold Munn

ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3

ANKS6 是连接 NEK8 和 INVS 及 NPHP3 的肾痨模块的核心组件

Sylvia Hoff, Jan Halbritter, Daniel Epting, Valeska Frank, Thanh-Minh T Nguyen, Jeroen van Reeuwijk, Christopher Boehlke, Christoph Schell, Takayuki Yasunaga, Martin Helmstädter, Miriam Mergen, Emilie Filhol, Karsten Boldt, Nicola Horn, Marius Ueffing, Edgar A Otto, Tobias Eisenberger, Mariet W Elti

Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans

IFT-B 成分 IFT172 的缺陷会导致人类患上 Jeune 综合征和 Mainzer-Saldino 综合征

Jan Halbritter, Albane A Bizet, Miriam Schmidts, Jonathan D Porath, Daniela A Braun, Heon Yung Gee, Aideen M McInerney-Leo, Pauline Krug, Emilie Filhol, Erica E Davis, Rannar Airik, Peter G Czarnecki, Anna M Lehman, Peter Trnka, Patrick Nitschké, Christine Bole-Feysot, Markus Schueler, Bertrand Kneb

Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19

由于 IFT-A 基因 WDR19 突变导致的纤毛病,伴有骨骼异常和肾功能不全

Cecilie Bredrup, Sophie Saunier, Machteld M Oud, Torunn Fiskerstrand, Alexander Hoischen, Damien Brackman, Sabine M Leh, Marit Midtbø, Emilie Filhol, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschké, Christian Gilissen, Olav H Haugen, Jan-Stephan F Sanders, Irene Stolte-Dijkstra, Dorus A Mans, Eric J Steenbe