日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

SNORD116 and growth hormone therapy impact IGFBP7 in Prader-Willi syndrome

SNORD116 和生长激素疗法影响普拉德-威利综合征中的 IGFBP7

Sanaa Eddiry, Gwenaelle Diene, Catherine Molinas, Juliette Salles, Françoise Conte Auriol, Isabelle Gennero, Eric Bieth, Boris V Skryabin, Timofey S Rozhdestvensky, Lisa C Burnett, Rudolph L Leibel, Maithé Tauber, Jean Pierre Salles

MINPP1 prevents intracellular accumulation of the chelator inositol hexakisphosphate and is mutated in Pontocerebellar Hypoplasia

MINPP1 可阻止螯合剂肌醇六磷酸在细胞内积累,并且在脑桥小脑发育不全中发生突变。

Ekin Ucuncu ,Karthyayani Rajamani ,Miranda S C Wilson ,Daniel Medina-Cano ,Nami Altin ,Pierre David ,Giulia Barcia ,Nathalie Lefort ,Céline Banal ,Marie-Thérèse Vasilache-Dangles ,Gaële Pitelet ,Elsa Lorino ,Nathalie Rabasse ,Eric Bieth ,Maha S Zaki ,Meral Topcu ,Fatma Mujgan Sonmez ,Damir Musaev ,Valentina Stanley ,Christine Bole-Feysot ,Patrick Nitschké ,Arnold Munnich ,Nadia Bahi-Buisson ,Catherine Fossoud ,Fabienne Giuliano ,Laurence Colleaux ,Lydie Burglen ,Joseph G Gleeson ,Nathalie Boddaert ,Adolfo Saiardi ,Vincent Cantagrel

De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

蛋白酶体调节亚基PSMD12的从头破坏导致一种综合征性神经发育障碍

Sébastien Küry ,Thomas Besnard ,Frédéric Ebstein ,Tahir N Khan ,Tomasz Gambin ,Jessica Douglas ,Carlos A Bacino ,William J Craigen ,Stephan J Sanders ,Andrea Lehmann ,Xénia Latypova ,Kamal Khan ,Mathilde Pacault ,Stephanie Sacharow ,Kimberly Glaser ,Eric Bieth ,Laurence Perrin-Sabourin ,Marie-Line Jacquemont ,Megan T Cho ,Elizabeth Roeder ,Anne-Sophie Denommé-Pichon ,Kristin G Monaghan ,Bo Yuan ,Fan Xia ,Sylvain Simon ,Dominique Bonneau ,Philippe Parent ,Brigitte Gilbert-Dussardier ,Sylvie Odent ,Annick Toutain ,Laurent Pasquier ,Deborah Barbouth ,Chad A Shaw ,Ankita Patel ,Janice L Smith ,Weimin Bi ,Sébastien Schmitt ,Wallid Deb ,Mathilde Nizon ,Sandra Mercier ,Marie Vincent ,Caroline Rooryck ,Valérie Malan ,Ignacio Briceño ,Alberto Gómez ,Kimberly M Nugent ,James B Gibson ,Benjamin Cogné ,James R Lupski ,Holly A F Stessman ,Evan E Eichler ,Kyle Retterer ,Yaping Yang ,Richard Redon ,Nicholas Katsanis ,Jill A Rosenfeld ,Peter-Michael Kloetzel ,Christelle Golzio ,Stéphane Bézieau ,Paweł Stankiewicz ,Bertrand Isidor