日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Functional genomics analysis identifies loss of HNF1B function as a cause of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

功能基因组学分析表明,HNF1B功能丧失是Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征的病因。

Ella Thomson ,Minh Tran ,Gorjana Robevska ,Katie Ayers ,Jocelyn van der Bergen ,Prarthna Gopalakrishnan Bhaskaran ,Eric Haan ,Silvia Cereghini ,Alla Vash-Margita ,Miranda Margetts ,Alison Hensley ,Quan Nguyen ,Andrew Sinclair ,Peter Koopman ,Emanuele Pelosi

Prognostic and Predictive Molecular Biomarkers for Colorectal Cancer: Updates and Challenges

结直肠癌的预后和预测分子生物标志物:最新进展与挑战

Koncina, Eric; Haan, Serge; Rauh, Stefan; Letellier, Elisabeth

Disruptive variants of CSDE1 associate with autism and interfere with neuronal development and synaptic transmission

CSDE1基因的异常变异与自闭症相关,并会干扰神经元发育和突触传递。

Hui Guo ,Ying Li ,Lu Shen ,Tianyun Wang ,Xiangbin Jia ,Lijuan Liu ,Tao Xu ,Mengzhu Ou ,Kendra Hoekzema ,Huidan Wu ,Madelyn A Gillentine ,Cenying Liu ,Hailun Ni ,Pengwei Peng ,Rongjuan Zhao ,Yu Zhang ,Chanika Phornphutkul ,Alexander P A Stegmann ,Carlos E Prada ,Robert J Hopkin ,Joseph T Shieh ,Kirsty McWalter ,Kristin G Monaghan ,Peter M van Hasselt ,Koen van Gassen ,Ting Bai ,Min Long ,Lin Han ,Yingting Quan ,Meilin Chen ,Yaowen Zhang ,Kuokuo Li ,Qiumeng Zhang ,Jieqiong Tan ,Tengfei Zhu ,Yaning Liu ,Nan Pang ,Jing Peng ,Daryl A Scott ,Seema R Lalani ,Mahshid Azamian ,Grazia M S Mancini ,Darius J Adams ,Malin Kvarnung ,Anna Lindstrand ,Ann Nordgren ,Jonathan Pevsner ,Ikeoluwa A Osei-Owusu ,Corrado Romano ,Giuseppe Calabrese ,Ornella Galesi ,Jozef Gecz ,Eric Haan ,Judith Ranells ,Melissa Racobaldo ,Magnus Nordenskjold ,Suneeta Madan-Khetarpal ,Jessica Sebastian ,Susie Ball ,Xiaobing Zou ,Jingping Zhao ,Zhengmao Hu ,Fan Xia ,Pengfei Liu ,Jill A Rosenfeld ,Bert B A de Vries ,Raphael A Bernier ,Zhi-Qing David Xu ,Honghui Li ,Wei Xie ,Robert B Hufnagel ,Evan E Eichler ,Kun Xia

Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome

CHOPS 综合征的临床和分子谱

Sarah E Raible, Devanshi Mehta, Chiara Bettale, Sarah Fiordaliso, Maninder Kaur, Livija Medne, Marlene Rio, Eric Haan, Susan M White, Kristina Cusmano-Ozog, Eriko Nishi, Yiran Guo, Honglin Wu, Xiaoqing Shi, Qingjie Zhao, Xueqin Zhang, Qi Lei, Aimei Lu, Xiyu He, Nobuhiko Okamoto, Noriko Miyake, Josep

De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias

CACNA1E基因的新生致病变异导致发育性和癫痫性脑病,伴有挛缩、巨头畸形和运动障碍

Katherine L Helbig ,Robert J Lauerer ,Jacqueline C Bahr ,Ivana A Souza ,Candace T Myers ,Betül Uysal ,Niklas Schwarz ,Maria A Gandini ,Sun Huang ,Boris Keren ,Cyril Mignot ,Alexandra Afenjar ,Thierry Billette de Villemeur ,Delphine Héron ,Caroline Nava ,Stéphanie Valence ,Julien Buratti ,Christina R Fagerberg ,Kristina P Soerensen ,Maria Kibaek ,Erik-Jan Kamsteeg ,David A Koolen ,Boudewijn Gunning ,H Jurgen Schelhaas ,Michael C Kruer ,Jordana Fox ,Somayeh Bakhtiari ,Randa Jarrar ,Sergio Padilla-Lopez ,Kristin Lindstrom ,Sheng Chih Jin ,Xue Zeng ,Kaya Bilguvar ,Antigone Papavasileiou ,Qinghe Xing ,Changlian Zhu ,Katja Boysen ,Filippo Vairo ,Brendan C Lanpher ,Eric W Klee ,Jan-Mendelt Tillema ,Eric T Payne ,Margot A Cousin ,Teresa M Kruisselbrink ,Myra J Wick ,Joshua Baker ,Eric Haan ,Nicholas Smith ,Azita Sadeghpour ,Erica E Davis ,Nicholas Katsanis ,Alastair H MacLennan ,Jozef Gecz ,Saskia Biskup ,Eva Goldmann ,Lance H Rodan ,Elizabeth Kichula ,Eric Segal ,Kelly E Jackson ,Alexander Asamoah ,David Dimmock ,Julie McCarrier ,Lorenzo D Botto ,Francis Filloux ,Tatiana Tvrdik ,Gregory D Cascino ,Sherry Klingerman ,Catherine Neumann ,Raymond Wang ,Jessie C Jacobsen ,Melinda A Nolan ,Russell G Snell ,Klaus Lehnert ,Lynette G Sadleir ,Britt-Marie Anderlid ,Malin Kvarnung ,Renzo Guerrini ,Michael J Friez ,Michael J Lyons ,Jennifer Leonhard ,Gabriel Kringlen ,Kari Casas ,Christelle M El Achkar ,Lacey A Smith ,Alexander Rotenberg ,Annapurna Poduri ,Alba Sanchis-Juan ,Keren J Carss ,Julia Rankin ,Adam Zeman ,F Lucy Raymond ,Moira Blyth ,Bronwyn Kerr ,Karla Ruiz ,Jill Urquhart ,Imelda Hughes ,Siddharth Banka ,Ingrid E Scheffer ,Ingo Helbig ,Gerald W Zamponi ,Holger Lerche ,Heather C Mefford

YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction

YY1 单倍体不足导致以转录和染色质功能障碍为特征的智力障碍综合征

Michele Gabriele, Anneke T Vulto-van Silfhout, Pierre-Luc Germain, Alessandro Vitriolo, Raman Kumar, Evelyn Douglas, Eric Haan, Kenjiro Kosaki, Toshiki Takenouchi, Anita Rauch, Katharina Steindl, Eirik Frengen, Doriana Misceo, Christeen Ramane J Pedurupillay, Petter Stromme, Jill A Rosenfeld, Yunru