日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Biallelic variants in RNU2-2 cause a remarkably frequent developmental and epileptic encephalopathy

RNU2-2基因的双等位基因变异会导致一种非常常见的发育性和癫痫性脑病。

Jackson, Adam; Blakes, Alexander J M; Alhaddad, Bader; Henry, Olivia J; Delgado-Vega, Angelica M; Wall, Elizabeth; Abdelhadi, Ola; Agrawal, Shakti; Bakur, Khadijah; Blair, Edward; Brady, Angela F; Brittain, Helen; Chandler, Kate E; Clarke, Natasha; Danelli, Miriana; Drinkall, Nicholas; Duba, Irene; Elmslie, Frances; Ellingford, Jamie; Ewans, Lisa J; Fennell, Andrew P; Gazdagh, Gabriella; Heller, Simon P; Hammarsjö, Anna; Karrman, Kristina; Kini, Usha; Lesko, Nicole; Lindstrand, Anna; Macintosh, Rebecca; Mansour, Sahar; Menzies, Lara; Metcalfe, Kay; Milhench, Alison; Nashef, Lina; O'Keefe, Raymond T; Pacheco, Nadja Pekkola; Palmer, Elizabeth E; Parida, Amitav; Prescott, Katrina; Redman, Melody; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara; Rizzo, Caterina Lo; Sachdev, Rani; Simons, Cas; Sisodiya, Sanjay M; Stewart, Helen; Stödberg, Tommy; Banos-Pinero, Benito; Taylan, Fulya; Thomas, Huw B; Tinella, Flavia; Wiafe, Samuel; Wedell, Anna; Whiffin, Nicola; Walker, Susan; Rius, Rocio; Chae, Jong Hee; Nordgren, Ann; Alkuraya, Fowzan; Lord, Jenny; Banka, Siddharth

Validation of the NovaSeq6000 platform and automated library preparation for CE-IVD equivalence

NovaSeq6000平台及自动化文库制备的CE-IVD等效性验证

Pasquinelli, Elena; Rollo, Giulia; Tinella, Flavia; Danelli, Miriana; Minetto, Samantha; Casamassima, Giulia; Bader, Michel; Calonaci, Laura; Colavecchio, Olga Lorenza; Tita, Rossella; Mancini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Fallerini, Chiara; Montagna, Paola; Mezzatesta, Vincenzo; Bruttini, Mirella; Renieri, Alessandra

Rare variants modulating phenotype in NF1 carriers

NF1携带者中影响表型的罕见变异

Pasquinelli, Elena; Casamassima, Giulia; Brunelli, Giulia; Belakhdar, Omaima; Minetto, Samantha; Grosso, Salvatore; Canitano, Roberto; Marsili, Stefania; Martellucci, Ignazio; Miano, Salvadora Tindara; Petrioli, Roberto; Baldassarri, Margherita; D'Aurizio, Romina; Fallerini, Chiara; Renieri, Alessandra

A Complex Case of Retinoblastoma Solved by the Combined Approach of Humor/Plasma cfDNA-NGS and LR-WGS

一例复杂的视网膜母细胞瘤病例通过体液/血浆cfDNA-NGS和LR-WGS联合方法成功解析。

Innamorato, Simona; Basso, Simona L; Belakhdar, Omaima; Bruttini, Mirella; Fallerini, Chiara; Huseynli, Heyran; Caccialupi, Giulia; Pasquinelli, Elena; Adduci, Mariarosaria; Signori, Giorgio; Arcuri, Felice; Malagnino, Valeria; Siciliano, Maria Chiara; Lazzi, Stefano; Pesaresi, Simone; Galimberti, Daniela; Galluzzi, Paolo; De Francesco, Sonia; Hadijstillanou, Theodora; Pinto, Anna Maria; Renieri, Alessandra; Ariani, Francesca

Correction: New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells

更正:治疗阿尔波特综合征的新前沿:足细胞谱系细胞中的COL4A3和COL4A5基因编辑

Daga, Sergio; Donati, Francesco; Capitani, Katia; Croci, Susanna; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Valentino, Floriana; Benetti, Elisa; Fallerini, Chiara; Niccheri, Francesca; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Frullanti, Elisa; Furini, Simone; Conticello, Silvestro Giovanni; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria

HLA-DPB1*13:01 associates with enhanced, and KIR2DS4*001 with diminished protection from developing severe COVID-19

HLA-DPB1*13:01 与增强的 COVID-19 重症保护作用相关,而 KIR2DS4*001 与减弱的 COVID-19 重症保护作用相关。

Farias, Ticiana D J; Brugiapaglia, Silvia; Croci, Susanna; Magistroni, Paola; Curcio, Claudia; Zguro, Kristina; Fallerini, Chiara; Fava, Francesca; Pettini, Francesco; Kichula, Katherine M; Pollock, Nicholas R; Font-Porterias, Neus; Palmer, William H; Marin, Wesley M; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Hollenbach, Jill A; Hendricks, Audrey E; Meloni, Ilaria; Novelli, Francesco; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Norman, Paul J; Amoroso, Antonio

A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death

一项来自欧洲多中心研究的全基因组关联研究发现了与新冠肺炎死亡风险相关的变异,这些变异与生存率有关。

Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca

Host genetics and COVID-19 severity: increasing the accuracy of latest severity scores by Boolean quantum features

宿主遗传学与 COVID-19 严重程度:利用布尔量子特征提高最新严重程度评分的准确性

Martelloni, Gabriele; Turchi, Alessio; Fallerini, Chiara; Degl'Innocenti, Andrea; Baldassarri, Margherita; Olmi, Simona; Furini, Simone; Renieri, Alessandra

Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response

人类白细胞抗原变异体与BNT162b2 mRNA疫苗反应相关

Esposito, Martina; Minnai, Francesca; Copetti, Massimiliano; Miscio, Giuseppe; Perna, Rita; Piepoli, Ada; De Vincentis, Gabriella; Benvenuto, Mario; D'Addetta, Paola; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Fallerini, Chiara; Brugnoni, Raffaella; Cavalcante, Paola; Baggi, Fulvio; Corsini, Elena Maria Grazia; Ciusani, Emilio; Andreetta, Francesca; Dragani, Tommaso A; Fratelli, Maddalena; Carella, Massimo; Mantegazza, Renato E; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca

Correction: SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males

更正:SELP Asp603Asn 与 COVID-19 男性严重血栓形成

Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Zguro, Kristina; Catapano, Francesca; Baroni, Virginia; Lanini, Simone; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Colombo, Francesca; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Isidori, Andrea M; Furini, Simone; Frullanti, Elisa; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca